疑难病杂志
疑難病雜誌
의난병잡지
JOURNAL OF DIFFICULT AND COMPLICATED CASES
2013年
11期
850-851
,共2页
肾上腺脑白质营养不良%极长链脂肪酸%Addison病
腎上腺腦白質營養不良%極長鏈脂肪痠%Addison病
신상선뇌백질영양불량%겁장련지방산%Addison병
目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征.方法 对2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 16例ALD患者均为男性,发病年龄2～12岁,缓慢起病,有阳性家族史4例,首发症状:反应迟钝、记忆力下降6例,视力下降2例,听力下降2例,步态不稳1例,皮肤发黑4例,抽搐1例.6例患者血、尿皮质醇下降,ACTH升高.3例患者血浆饱和极长链脂肪酸(VLCFA)不同程度增高.16例头颅MR显示双侧脑室三角区周围白质对称分布的蝶形病灶.VEP异常2例,BAEP异常1例.脑电图检查11例,背景活动出现慢波7例.结论 ALD临床特点为进行性智力及肢体肌力下降,视力及听力降低,特征性的头颅影像学改变,肾上腺皮质功能减低及血浆VLCFA水平增高.
目的 分析腎上腺腦白質營養不良(ALD)的臨床特徵.方法 對2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的臨床資料進行迴顧性分析.結果 16例ALD患者均為男性,髮病年齡2～12歲,緩慢起病,有暘性傢族史4例,首髮癥狀:反應遲鈍、記憶力下降6例,視力下降2例,聽力下降2例,步態不穩1例,皮膚髮黑4例,抽搐1例.6例患者血、尿皮質醇下降,ACTH升高.3例患者血漿飽和極長鏈脂肪痠(VLCFA)不同程度增高.16例頭顱MR顯示雙側腦室三角區週圍白質對稱分佈的蝶形病竈.VEP異常2例,BAEP異常1例.腦電圖檢查11例,揹景活動齣現慢波7例.結論 ALD臨床特點為進行性智力及肢體肌力下降,視力及聽力降低,特徵性的頭顱影像學改變,腎上腺皮質功能減低及血漿VLCFA水平增高.
목적 분석신상선뇌백질영양불량(ALD)적림상특정.방법 대2003년1월-2012년12월수치적16례ALD환자적림상자료진행회고성분석.결과 16례ALD환자균위남성,발병년령2～12세,완만기병,유양성가족사4례,수발증상:반응지둔、기억력하강6례,시력하강2례,은력하강2례,보태불은1례,피부발흑4례,추휵1례.6례환자혈、뇨피질순하강,ACTH승고.3례환자혈장포화겁장련지방산(VLCFA)불동정도증고.16례두로MR현시쌍측뇌실삼각구주위백질대칭분포적접형병조.VEP이상2례,BAEP이상1례.뇌전도검사11례,배경활동출현만파7례.결론 ALD림상특점위진행성지력급지체기력하강,시력급은력강저,특정성적두로영상학개변,신상선피질공능감저급혈장VLCFA수평증고.
