中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2013年
29期
3483-3485
,共3页
闫秀梅%黄开宇%李云芳%胡伟国%张春花%郑必霞%郭惟
閆秀梅%黃開宇%李雲芳%鬍偉國%張春花%鄭必霞%郭惟
염수매%황개우%리운방%호위국%장춘화%정필하%곽유
Citrin缺陷病%新生儿肝内胆汁淤积症%黄疸%SLC25A13基因
Citrin缺陷病%新生兒肝內膽汁淤積癥%黃疸%SLC25A13基因
Citrin결함병%신생인간내담즙어적증%황달%SLC25A13기인
目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型.结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高.例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的复合变异,父母均为携带者.2例患儿经特殊饮食配方喂养,预后良好.结论 2例患儿的父母均为SLC25A13基因突变携带者,其中例1患儿为851del4纯合突变,例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A杂合突变.
目的 探討2例Citrin缺陷引起的新生兒肝內膽汁淤積癥患兒的臨床特點,瞭解其傢繫基因突變情況.方法 在2例患兒及其父母血樣中提取DNA,根據文獻中報道的12種已知突變在基因上的分佈位置,將其所在區域分成6箇片段擴增,擴增後行瓊脂糖凝膠電泳,純化後直接測序,確定患兒及其父母基因類型.結果 2例患兒均因皮膚黃染入院;入院查體:皮膚、鞏膜黃染;實驗室檢查:轉氨酶升高,膽紅素雙嚮升高,血常規提示貧血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高.例1患兒為851del4/851del4純閤突變,父母均為攜帶者;例2患兒為[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的複閤變異,父母均為攜帶者.2例患兒經特殊飲食配方餵養,預後良好.結論 2例患兒的父母均為SLC25A13基因突變攜帶者,其中例1患兒為851del4純閤突變,例2患兒為[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A雜閤突變.
목적 탐토2례Citrin결함인기적신생인간내담즙어적증환인적림상특점,료해기가계기인돌변정황.방법 재2례환인급기부모혈양중제취DNA,근거문헌중보도적12충이지돌변재기인상적분포위치,장기소재구역분성6개편단확증,확증후행경지당응효전영,순화후직접측서,학정환인급기부모기인류형.결과 2례환인균인피부황염입원;입원사체:피부、공막황염;실험실검사:전안매승고,담홍소쌍향승고,혈상규제시빈혈,응혈공능정상,갑태단백승고.례1환인위851del4/851del4순합돌변,부모균위휴대자;례2환인위[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A적복합변이,부모균위휴대자.2례환인경특수음식배방위양,예후량호.결론 2례환인적부모균위SLC25A13기인돌변휴대자,기중례1환인위851del4순합돌변,례2환인위[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A잡합돌변.
