协和医学杂志
協和醫學雜誌
협화의학잡지
MEDICAL JOURNAL OF PEKING UNION MEDICAL COLLEGE HOSPITAL
2013年
2期
104-108
,共5页
姚凤霞%睢瑞芳%张为民%戴毅%郭玉璞
姚鳳霞%睢瑞芳%張為民%戴毅%郭玉璞
요봉하%휴서방%장위민%대의%곽옥박
线粒体疾病%多重连接探针扩增技术%基因突变%Leber遗传性视神经病变%线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
線粒體疾病%多重連接探針擴增技術%基因突變%Leber遺傳性視神經病變%線粒體腦肌病伴乳痠血癥和卒中樣髮作
선립체질병%다중련접탐침확증기술%기인돌변%Leber유전성시신경병변%선립체뇌기병반유산혈증화졸중양발작
目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证.结果281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%.眼科48例标本中,3460G＞A、11778G＞A和14484T＞C 3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A＞G、8344A＞G、8993T＞G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%.除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符.结论MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据.
目的 探討多重連接探針擴增技術(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常見線粒體疾病基因檢測的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京協和醫院281例可疑線粒體異常病例,包括神經科存在神經繫統損傷的患者233例及眼科疑診Leber遺傳性視神經病變的患者48例,運用MLPA法對常見線粒體疾病突變位點進行檢測,併使用線粒體基因序列測定方法進行驗證.結果281例標本中共38例檢測到線粒體基因突變,總檢齣率為13.5%.眼科48例標本中,3460G＞A、11778G＞A和14484T＞C 3種突變共檢測到19例,檢齣率為39.6%;神經科233例標本中,3243A＞G、8344A＞G、8993T＞G和大片段缺失共檢測到19例,檢齣率為8.2%.除1例大片段缺失暫無PCR測序驗證外,其餘MLPA結果均經序列測定驗證為相符.結論MLPA法是一種可行的快速、準確、簡便的基因診斷方法,可作為篩查常見線粒體疾病的檢測工具,為臨床診斷和治療提供依據.
목적 탐토다중련접탐침확증기술(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)용우상견선립체질병기인검측적가행성.방법수집2010년5월지2012년8월북경협화의원281례가의선립체이상병례,포괄신경과존재신경계통손상적환자233례급안과의진Leber유전성시신경병변적환자48례,운용MLPA법대상견선립체질병돌변위점진행검측,병사용선립체기인서렬측정방법진행험증.결과281례표본중공38례검측도선립체기인돌변,총검출솔위13.5%.안과48례표본중,3460G＞A、11778G＞A화14484T＞C 3충돌변공검측도19례,검출솔위39.6%;신경과233례표본중,3243A＞G、8344A＞G、8993T＞G화대편단결실공검측도19례,검출솔위8.2%.제1례대편단결실잠무PCR측서험증외,기여MLPA결과균경서렬측정험증위상부.결론MLPA법시일충가행적쾌속、준학、간편적기인진단방법,가작위사사상견선립체질병적검측공구,위림상진단화치료제공의거.
