中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2013年
2期
113-116
,共4页
荧光原位杂交%羊水细胞培养%产前诊断
熒光原位雜交%羊水細胞培養%產前診斷
형광원위잡교%양수세포배양%산전진단
目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)用于唐氏综合征产前诊断的优势.方法:采集589名孕18～24周妇女的羊水标本,对未培养的羊水间期细胞应用染色体GLP13/21特殊位点的荧光标记探针和CSP 18/X/Y染色体着丝粒荧光标记探针进行FISH实验；同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价.结果:FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者586例(XX 296例、XY 290例),3例数目异常,与染色体核型分析结果一致；FISH和核型分析结果中发现6例21-三体,1例18-三体、1例13-三体、1例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY；染色体核型分析发现7例染色体结构异常.结论:在产前诊断中同时开展FISH和羊水细胞染色体核型分析可弥补相互间的缺陷,使产前诊断的效能达到最大化.
目的:探討熒光原位雜交技術(FISH)用于唐氏綜閤徵產前診斷的優勢.方法:採集589名孕18～24週婦女的羊水標本,對未培養的羊水間期細胞應用染色體GLP13/21特殊位點的熒光標記探針和CSP 18/X/Y染色體著絲粒熒光標記探針進行FISH實驗；同步進行羊水細胞培養,通過染色體覈型分析併作為標準,對FISH技術進行評價.結果:FISH分析羊水間期細胞性染色體數目正常者586例(XX 296例、XY 290例),3例數目異常,與染色體覈型分析結果一緻；FISH和覈型分析結果中髮現6例21-三體,1例18-三體、1例13-三體、1例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY；染色體覈型分析髮現7例染色體結構異常.結論:在產前診斷中同時開展FISH和羊水細胞染色體覈型分析可瀰補相互間的缺陷,使產前診斷的效能達到最大化.
목적:탐토형광원위잡교기술(FISH)용우당씨종합정산전진단적우세.방법:채집589명잉18～24주부녀적양수표본,대미배양적양수간기세포응용염색체GLP13/21특수위점적형광표기탐침화CSP 18/X/Y염색체착사립형광표기탐침진행FISH실험；동보진행양수세포배양,통과염색체핵형분석병작위표준,대FISH기술진행평개.결과:FISH분석양수간기세포성염색체수목정상자586례(XX 296례、XY 290례),3례수목이상,여염색체핵형분석결과일치；FISH화핵형분석결과중발현6례21-삼체,1례18-삼체、1례13-삼체、1례47,XXY、1례47,XXX、1례47,XYY；염색체핵형분석발현7례염색체결구이상.결론:재산전진단중동시개전FISH화양수세포염색체핵형분석가미보상호간적결함,사산전진단적효능체도최대화.
