福建医药杂志
福建醫藥雜誌
복건의약잡지
FUJIAN MEDICAL JOURNAL
2013年
2期
1-2,79
,共3页
梅沁%黄卫东%黄剑清%芦万丁%陈阳
梅沁%黃衛東%黃劍清%蘆萬丁%陳暘
매심%황위동%황검청%호만정%진양
疣状表皮发育不良%EVER1基因%EVER2基因%突变
疣狀錶皮髮育不良%EVER1基因%EVER2基因%突變
우상표피발육불량%EVER1기인%EVER2기인%돌변
目的 筛查疣状表皮发育不良家系EVER1及EVER2的基因突变.方法 采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://www.ncbi.nlm.nih.gov/及http://www.genome,uscs.edu/遗传学数据库查找EVER1及EVER2基因组序列；应用Primer 3.0设计特异性引物对EVER1及EVER2基因的36个外显子进行PCR扩增；产物纯化及DNA测序；对测序结果使用Chromas2.0软件进行分析,确定有无突变及突变位点.结果 该家系23位成员的EVER1及EVER2基因的所有36个外显子均未发现突变.结论 该疣状表皮发育不良家系的EVER1及EVER2基因的所有外显子未发生突变,提示疣状表皮发育不良易感基因存在遗传学异质性.
目的 篩查疣狀錶皮髮育不良傢繫EVER1及EVER2的基因突變.方法 採集1箇來自福建霞浦3代髮病的疣狀錶皮不良傢繫23名成員的外週靜脈血樣,提取基因組DNA,通過http://www.ncbi.nlm.nih.gov/及http://www.genome,uscs.edu/遺傳學數據庫查找EVER1及EVER2基因組序列；應用Primer 3.0設計特異性引物對EVER1及EVER2基因的36箇外顯子進行PCR擴增；產物純化及DNA測序；對測序結果使用Chromas2.0軟件進行分析,確定有無突變及突變位點.結果 該傢繫23位成員的EVER1及EVER2基因的所有36箇外顯子均未髮現突變.結論 該疣狀錶皮髮育不良傢繫的EVER1及EVER2基因的所有外顯子未髮生突變,提示疣狀錶皮髮育不良易感基因存在遺傳學異質性.
목적 사사우상표피발육불량가계EVER1급EVER2적기인돌변.방법 채집1개래자복건하포3대발병적우상표피불량가계23명성원적외주정맥혈양,제취기인조DNA,통과http://www.ncbi.nlm.nih.gov/급http://www.genome,uscs.edu/유전학수거고사조EVER1급EVER2기인조서렬；응용Primer 3.0설계특이성인물대EVER1급EVER2기인적36개외현자진행PCR확증；산물순화급DNA측서；대측서결과사용Chromas2.0연건진행분석,학정유무돌변급돌변위점.결과 해가계23위성원적EVER1급EVER2기인적소유36개외현자균미발현돌변.결론 해우상표피발육불량가계적EVER1급EVER2기인적소유외현자미발생돌변,제시우상표피발육불량역감기인존재유전학이질성.
