CAJ | 학술논문

Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡.但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难.本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医.患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难.外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h·mg protein),正常对照值24.5 ～ 86.1 nmol(h·mg protein)],符合Fabry病诊断.基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因ⅣS6 +2 T＞C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实ⅣS6 +2 T＞C为新发突变.我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要.α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询.
Fabry병시유우용매체수해매α-반유당감매A기인결함도치적X련쇄은성지질저적병,환자체내선기초안순삼기당진행성저적,도치주위신경성동통,심、뇌、신、안등다장기손해,엄중자가우청장년사망.단유우림상표현결핍특이성,Fabry병조기진단곤난.본문보도1례남성환인,4세기출현쌍각각지간단성도할양동통,근2년가중반쌍수수지창통,11세시래원취의.환인병정7년,증접수다충지통약물치료무효,상미출현심、뇌、신、피부、안등장기합병증,상규생화、면역、기전도、신경전도속도、뇌영상학검사미견이상,진단곤난.외주혈백세포α-반유당감매A활성현저강저[1.0 nmol/(h·mg protein),정상대조치24.5 ～ 86.1 nmol(h·mg protein)],부합Fabry병진단.기인분석현시,환인α-반유당감매A기인ⅣS6 +2 T＞C전절돌변,기모친급매매미휴대상동돌변,증실ⅣS6 +2 T＞C위신발돌변.아국Fabry병발생정황불상,환자다기병은닉,수착질병진전축점출현발작성지체동통급다장기엄중손해,인기뇨독증、심기병、졸중,잔장솔급사망솔흔고,조기적감별진단지관중요.α-반유당감매활성검측시진단Fabry병적관건,기인돌변분석유조우학진병지도가계적유전자순.