医学研究杂志
醫學研究雜誌
의학연구잡지
JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
2013年
4期
41-44
,共4页
DNA甲基化转移酶%基因诊断%地中海贫血%甲基化
DNA甲基化轉移酶%基因診斷%地中海貧血%甲基化
DNA갑기화전이매%기인진단%지중해빈혈%갑기화
目的 探讨DNA甲基化转移酶l、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用.方法 通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达.结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血.(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组(P＜0.05)；DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比,无显著性差异(P＞0.05).结论 地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠,可广泛推广于临床应用,DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值,可作为早期诊断的有效指标.
目的 探討DNA甲基化轉移酶l、3a、3b在地中海貧血髮病機製中的作用.方法 通過基因診斷檢測確診為地中海貧血患兒,採用實時熒光定量技術檢測DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海貧血(以下簡稱地貧)患兒、35例正常兒童及32例非地貧貧血兒童中的錶達.結果 (1)本研究50例地貧中,α-地中海貧血患兒9例,β-地中海貧血36例,αβ複閤型地貧患兒5例,提示該地區β-地中海貧血的髮生率高于α-地中海貧血.(2)對50例地中海貧血患兒、35例正常對照組兒童及32例非地貧貧血組兒童標本RT-PCR檢測3種甲基化轉移酶的錶達,顯示地中海貧血患兒中DNMT3a、DNMT3b的錶達值明顯高于正常對照組及非地貧貧血組(P＜0.05)；DNMT1的錶達與正常對照組及非地中海貧血貧血組相比,無顯著性差異(P＞0.05).結論 地中海貧血基因診斷方法高效、準確、成熟可靠,可廣汎推廣于臨床應用,DNA甲基化轉移酶對于早期診斷地中海貧血有重要的參攷價值,可作為早期診斷的有效指標.
목적 탐토DNA갑기화전이매l、3a、3b재지중해빈혈발병궤제중적작용.방법 통과기인진단검측학진위지중해빈혈환인,채용실시형광정량기술검측DNMT1、DNMT3a、DNMT3b재50례지중해빈혈(이하간칭지빈)환인、35례정상인동급32례비지빈빈혈인동중적표체.결과 (1)본연구50례지빈중,α-지중해빈혈환인9례,β-지중해빈혈36례,αβ복합형지빈환인5례,제시해지구β-지중해빈혈적발생솔고우α-지중해빈혈.(2)대50례지중해빈혈환인、35례정상대조조인동급32례비지빈빈혈조인동표본RT-PCR검측3충갑기화전이매적표체,현시지중해빈혈환인중DNMT3a、DNMT3b적표체치명현고우정상대조조급비지빈빈혈조(P＜0.05)；DNMT1적표체여정상대조조급비지중해빈혈빈혈조상비,무현저성차이(P＞0.05).결론 지중해빈혈기인진단방법고효、준학、성숙가고,가엄범추엄우림상응용,DNA갑기화전이매대우조기진단지중해빈혈유중요적삼고개치,가작위조기진단적유효지표.
