临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2013年
4期
376-379
,共4页
刘维亮%李芳%何志旭%蒋红雨%艾戎
劉維亮%李芳%何誌旭%蔣紅雨%艾戎
류유량%리방%하지욱%장홍우%애융
Peutz-Jeghers综合征%STK11基因%单核苷酸多态性%家系
Peutz-Jeghers綜閤徵%STK11基因%單覈苷痠多態性%傢繫
Peutz-Jeghers종합정%STK11기인%단핵감산다태성%가계
目的 分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征.方法 分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序.50位正常个体作为对照.结果 先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征,测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG),其表型正常的双亲均未检测出此突变.患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G＞T基因多态位点,患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合,纯合基因多态位点；患儿于第7内含子处存在杂合920+7G＞C基因多态位点,患儿父亲有相同杂合基因多态位点,母亲无该基因多态位点.在1例健康个体中发现新的杂合597+14_597+22inslG基因多态位点.结论 该例Peutz-Jeghers综合征患儿自发STK11致病性突变,患儿伴随374+24G＞T,920+7G＞C两个基因多态位点.
目的 分析Peutz-Jeghers綜閤徵患兒傢繫臨床特徵及STK11緻病基因特徵.方法 分析患兒的臨床特徵併採集該例患兒及其父母外週血,提取基因組DNA,針對STK11基因所有外顯子及外顯子和內含子交界處進行PCR擴增測序.50位正常箇體作為對照.結果 先證者具有典型的Peutz-Jeghers綜閤徵臨床特徵,測序分析證實在STK11基因外顯子存在一緻病性移碼突變(c.698-699insG),其錶型正常的雙親均未檢測齣此突變.患兒于STK11基因第2內含子處存在雜閤374+24G＞T基因多態位點,患兒父親、母親分彆于該位點存在雜閤,純閤基因多態位點；患兒于第7內含子處存在雜閤920+7G＞C基因多態位點,患兒父親有相同雜閤基因多態位點,母親無該基因多態位點.在1例健康箇體中髮現新的雜閤597+14_597+22inslG基因多態位點.結論 該例Peutz-Jeghers綜閤徵患兒自髮STK11緻病性突變,患兒伴隨374+24G＞T,920+7G＞C兩箇基因多態位點.
목적 분석Peutz-Jeghers종합정환인가계림상특정급STK11치병기인특정.방법 분석환인적림상특정병채집해례환인급기부모외주혈,제취기인조DNA,침대STK11기인소유외현자급외현자화내함자교계처진행PCR확증측서.50위정상개체작위대조.결과 선증자구유전형적Peutz-Jeghers종합정림상특정,측서분석증실재STK11기인외현자존재일치병성이마돌변(c.698-699insG),기표형정상적쌍친균미검측출차돌변.환인우STK11기인제2내함자처존재잡합374+24G＞T기인다태위점,환인부친、모친분별우해위점존재잡합,순합기인다태위점；환인우제7내함자처존재잡합920+7G＞C기인다태위점,환인부친유상동잡합기인다태위점,모친무해기인다태위점.재1례건강개체중발현신적잡합597+14_597+22inslG기인다태위점.결론 해례Peutz-Jeghers종합정환인자발STK11치병성돌변,환인반수374+24G＞T,920+7G＞C량개기인다태위점.
