CAJ | 학술논문

目的：联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行字2检验分析。结果23151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。
목적：연합응용다항기술대당씨종합정진행계통적산전사사화진단,규범산전사사류정,제고당씨종합정산전사사적준학솔。방법통과대래해원산검적23151례잉부,진행계통적유전자순,초성사사,당씨종합정혈청학사사,무창DNA비정배성사사,최후대유산전진단지정적잉부진행산전진단양수염색체핵형분석화추종수방,채용SPASS 13.0대통계수거진행자2검험분석。결과23151례잉부공검출고위잉산부853례,750례진행양수염색체산전진단적학진당씨종합정6례,18-삼체종합정11례,13-삼체종합정2례,Turner종합정3례,기타염색체이상질병10례,임신결국진행수방,몰유발현가음성병례。결론연합응용다항기술대잉중기잉부진행산전당씨사사,당씨종합정적검출솔득도료유효제고。