西部医学
西部醫學
서부의학
MEDICAL JOURNAL OF WEST CHINA
2013年
2期
232-234
,共3页
张亭%何訸%安振梅%童南伟
張亭%何訸%安振梅%童南偉
장정%하화%안진매%동남위
甲状腺激素抵抗综合征%甲状腺激素受体β%基因突变
甲狀腺激素牴抗綜閤徵%甲狀腺激素受體β%基因突變
갑상선격소저항종합정%갑상선격소수체β%기인돌변
目的 研究甲状腺激素抵抗综合征患者甲状腺激素受体β(th yroid hormone receptorβ,TRβ)基因突变情况.方法 提取1例患者外周血基因组DNA,PCR分段扩增THRβ基因的第7～10外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果 该患者TRβ基因第7～10外显子未发现突变位点.结论 TRβ基因突变并不是导致甲状腺激素抵抗综合征的唯一因素.
目的 研究甲狀腺激素牴抗綜閤徵患者甲狀腺激素受體β(th yroid hormone receptorβ,TRβ)基因突變情況.方法 提取1例患者外週血基因組DNA,PCR分段擴增THRβ基因的第7～10外顯子,產物純化後直接進行DNA測序檢測突變.結果 該患者TRβ基因第7～10外顯子未髮現突變位點.結論 TRβ基因突變併不是導緻甲狀腺激素牴抗綜閤徵的唯一因素.
목적 연구갑상선격소저항종합정환자갑상선격소수체β(th yroid hormone receptorβ,TRβ)기인돌변정황.방법 제취1례환자외주혈기인조DNA,PCR분단확증THRβ기인적제7～10외현자,산물순화후직접진행DNA측서검측돌변.결과 해환자TRβ기인제7～10외현자미발현돌변위점.결론 TRβ기인돌변병불시도치갑상선격소저항종합정적유일인소.
