CAJ | 학술논문

目的:通过检测稽留流产绒毛组织染色体,判定流产与遗传因素的关系,为指导下一次妊娠提供依据.方法:应用高通量基因测序技术,对44例因稽留流产行清宫术的绒毛组织进行染色体检测,并以传统的染色体核型分析作为“金标准”进行对照评估,统计染色体异常的类型及所占比例.结果:44例稽留流产绒毛样本中,染色体异常28例,三体型23例,其中常染色体数目异常20例;性染色体数目异常3例;染色体缺失/重复3例;45X 2例.10例样本同时进行了绒毛组织培养染色体核型分析,有效样本9例,1例样本培养失败,其中染色体异常4例,1例检测为正常的样本经高通量基因测序技术检测为染色体18号重复10号长臂0.5 Mbp缺失.培养失败样本经高通量基因测序技术检测为23三体.结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术检测绒毛染色体具有高通量、快速、准确、全面的优点.有望成为稽留流产绒毛染色体检测的主要手段,有助于指导再次妊娠.
목적:통과검측계류유산융모조직염색체,판정유산여유전인소적관계,위지도하일차임신제공의거.방법:응용고통량기인측서기술,대44례인계류유산행청궁술적융모조직진행염색체검측,병이전통적염색체핵형분석작위“금표준”진행대조평고,통계염색체이상적류형급소점비례.결과:44례계류유산융모양본중,염색체이상28례,삼체형23례,기중상염색체수목이상20례;성염색체수목이상3례;염색체결실/중복3례;45X 2례.10례양본동시진행료융모조직배양염색체핵형분석,유효양본9례,1례양본배양실패,기중염색체이상4례,1례검측위정상적양본경고통량기인측서기술검측위염색체18호중복10호장비0.5 Mbp결실.배양실패양본경고통량기인측서기술검측위23삼체.결론:염색체이상시조기계류유산적주요원인,고통량기인측서기술검측융모염색체구유고통량、쾌속、준학、전면적우점.유망성위계류유산융모염색체검측적주요수단,유조우지도재차임신.