肾脏病与透析肾移植杂志
腎髒病與透析腎移植雜誌
신장병여투석신이식잡지
CHINESE JOURNAL OF NEPHROLOGY,DIALYSIS & TRANSPLANTATION
2013年
1期
70-74
,共5页
激素抵抗性肾病综合征%足细胞相关蛋白%基因突变分析
激素牴抗性腎病綜閤徵%足細胞相關蛋白%基因突變分析
격소저항성신병종합정%족세포상관단백%기인돌변분석
激素抵抗性肾病综合征(SRNS)为难治性肾病综合征,常发展至终末期肾病,但其发病机制尚不明确.近年来,越来越多的证据表明编码足细胞相关蛋白的基因变异是部分SRNS的病因.最早足细胞相关蛋白基因变异仅见于家族性及儿童散发SRNS,但近来发现这些基因变异也与成人散发SRNS相关.本文系统性综述当前发现与成人SRNS相关的6个主要足细胞相关蛋白基因,旨在阐明成人SRNS遗传机制,为干预疾病进展、促进临床诊断及治疗提供理论依据.
激素牴抗性腎病綜閤徵(SRNS)為難治性腎病綜閤徵,常髮展至終末期腎病,但其髮病機製尚不明確.近年來,越來越多的證據錶明編碼足細胞相關蛋白的基因變異是部分SRNS的病因.最早足細胞相關蛋白基因變異僅見于傢族性及兒童散髮SRNS,但近來髮現這些基因變異也與成人散髮SRNS相關.本文繫統性綜述噹前髮現與成人SRNS相關的6箇主要足細胞相關蛋白基因,旨在闡明成人SRNS遺傳機製,為榦預疾病進展、促進臨床診斷及治療提供理論依據.
격소저항성신병종합정(SRNS)위난치성신병종합정,상발전지종말기신병,단기발병궤제상불명학.근년래,월래월다적증거표명편마족세포상관단백적기인변이시부분SRNS적병인.최조족세포상관단백기인변이부견우가족성급인동산발SRNS,단근래발현저사기인변이야여성인산발SRNS상관.본문계통성종술당전발현여성인SRNS상관적6개주요족세포상관단백기인,지재천명성인SRNS유전궤제,위간예질병진전、촉진림상진단급치료제공이론의거.
