CAJ | 학술논문

目的:二C型尼曼匹克病患者家系,对其进行NPC1和NPC2基因测序分析基因型与表型关系.方法:采患者及家系外周血基因组DNA,根据人类基因组数据库NC_000018 (NPCl)及NG_007117 (NPC2)基因序列设计引物分别扩增25个外显子和5个外显子区域,产物经过回收纯化,采用直接测序进行突变检测,测序结果应用DNAman等软件进行序列分析,对于异常片段进行重新扩增测序,验证结果可靠性.结果:二例患者均在NPC1基因发现杂合子位点A644G (H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg；18号外显子发现一个杂合位点N931N (C2793T),氨基酸编码没有改变,家系成员未发现上述基因位点突变.结论:二尼曼匹克患者具有典型尼曼匹克临床特征,在基因水平上也发现相关基因突变位点,但在遗传上与家系成员相关不大.因此对于尼曼匹克患者或存在其他致病因素.
목적:이C형니만필극병환자가계,대기진행NPC1화NPC2기인측서분석기인형여표형관계.방법:채환자급가계외주혈기인조DNA,근거인류기인조수거고NC_000018 (NPCl)급NG_007117 (NPC2)기인서렬설계인물분별확증25개외현자화5개외현자구역,산물경과회수순화,채용직접측서진행돌변검측,측서결과응용DNAman등연건진행서렬분석,대우이상편단진행중신확증측서,험증결과가고성.결과:이례환자균재NPC1기인발현잡합자위점A644G (H215R),도치제215위안기산유His돌변위Arg；18호외현자발현일개잡합위점N931N (C2793T),안기산편마몰유개변,가계성원미발현상술기인위점돌변.결론:이니만필극환자구유전형니만필극림상특정,재기인수평상야발현상관기인돌변위점,단재유전상여가계성원상관불대.인차대우니만필극환자혹존재기타치병인소.