中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
1期
79-82
,共4页
向入平%资晓宏%余辉云%万燕%禹小杜
嚮入平%資曉宏%餘輝雲%萬燕%禹小杜
향입평%자효굉%여휘운%만연%우소두
癫痫,正常新生儿%DNA突变分析%候选基因
癲癇,正常新生兒%DNA突變分析%候選基因
전간,정상신생인%DNA돌변분석%후선기인
Epilepsy,benign neonatal%DNA mutational analysis%Candidate gene
目的 为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥(BFIC)致病基因,我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12 ～ 35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选了5个候选基因进行突变分析.方法 根据癫痫的病理生理机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点以及结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法进行基因突变分析.结果 在该BFIC家系中,5个候选基因的突变检测未发现任何致病突变,但发现了5个多态,其中TCEA3基因的IVS1-122C→A为新发现的多态.结论 排除了这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础.
目的 為瞭剋隆新的良性傢族性嬰兒驚厥(BFIC)緻病基因,我們採用功能-候選剋隆的方法,在已精確定位于1p36.12 ～ 35.1上D1S2864和D1S2830之間約12.4 cM的區域內,篩選瞭5箇候選基因進行突變分析.方法 根據癲癇的病理生理機製、已剋隆特髮性癲癇緻病基因特點以及結閤該區域內各基因的生物學信息,篩選瞭GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作為候選基因,應用聚閤酶鏈反應(PCR)及DNA直接測序的方法進行基因突變分析.結果 在該BFIC傢繫中,5箇候選基因的突變檢測未髮現任何緻病突變,但髮現瞭5箇多態,其中TCEA3基因的IVS1-122C→A為新髮現的多態.結論 排除瞭這5箇基因為該BFIC傢繫緻病基因的可能,為進一步功能候選剋隆工作奠定瞭基礎.
목적 위료극륭신적량성가족성영인량궐(BFIC)치병기인,아문채용공능-후선극륭적방법,재이정학정위우1p36.12 ～ 35.1상D1S2864화D1S2830지간약12.4 cM적구역내,사선료5개후선기인진행돌변분석.방법 근거전간적병리생리궤제、이극륭특발성전간치병기인특점이급결합해구역내각기인적생물학신식,사선료GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3작위후선기인,응용취합매련반응(PCR)급DNA직접측서적방법진행기인돌변분석.결과 재해BFIC가계중,5개후선기인적돌변검측미발현임하치병돌변,단발현료5개다태,기중TCEA3기인적IVS1-122C→A위신발현적다태.결론 배제료저5개기인위해BFIC가계치병기인적가능,위진일보공능후선극륭공작전정료기출.
