中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2013年
6期
888-893
,共6页
周祎%鲁云涯%陈涌珍%黄林环%黄轩%商梅娇%陈宝江%方群
週祎%魯雲涯%陳湧珍%黃林環%黃軒%商梅嬌%陳寶江%方群
주의%로운애%진용진%황림배%황헌%상매교%진보강%방군
颈项透明层%非整倍体%心脏畸形%产前诊断%超声
頸項透明層%非整倍體%心髒畸形%產前診斷%超聲
경항투명층%비정배체%심장기형%산전진단%초성
nuchal translucency (NT)%aneuploidy%cardiac anomaly%prenatal diagnosis%ultrasound
[目的]研究颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期(11～13+6周)NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例(26.7％);结构异常32例(23.7％),其中严重心脏畸形11例(8.1％),重型α地中海贫血7例(5.2％),未发现TORCH宫内感染.妊娠结局:随访率97％(131/135),产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％(4/39)、13.9％(5/36)、28％(7/25)、56％(14/25)及60％(6/10),严重心脏畸形发生率分别为0％(0/39)、5.6％(2/36)、8％(2/25)、20％ (5/25)及20％(2/10),结构异常的发生率分别为7.7％(3/39)、19.4％(7/36)、24％(6/25)、44％(11/25)和50％(5/10),检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014),而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组(即第一组)进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义(23.5％ vs 0％,P=0.029).④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0(2.6 ～ 8.0)mm、8.0(2.6 ～ 8.8)mm和12(6.0 ～ 26)mm,差异有统计学意义(P=0.003).[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚(2.5～3.0 mm)胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断.
[目的]研究頸項透明層(NT)增厚與胎兒染色體異常、宮內TORCH感染、嚴重結構畸形和其他嚴重異常的關繫,瞭解其在評估胎兒預後中的價值.[方法]對135例妊娠早期(11～13+6週)NT≥2.5 mm且行產前診斷的單胎病例進行迴顧性分析,統計胎兒染色體覈型、TORCH-DNA/RNA、地中海貧血基因檢測結果,隨訪胎兒超聲篩查結構異常情況及妊娠結跼.按NT厚度將其依次分為5組,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm為第1～4組,頸部水囊瘤為第5組.採用Fisher確切概率法分析率的差異,採用Kruskal-Wallis檢驗比較幾種常見染色體異常胎兒的NT值是否有差異.[結果]①135例NT增厚胎兒中,染色體覈型異常36例(26.7％);結構異常32例(23.7％),其中嚴重心髒畸形11例(8.1％),重型α地中海貧血7例(5.2％),未髮現TORCH宮內感染.妊娠結跼:隨訪率97％(131/135),產前診斷術後無自然流產及宮內感染,死胎3例,引產51例,活產77例.②五組NT增厚胎兒中,染色體異常髮生率分彆為10.3％(4/39)、13.9％(5/36)、28％(7/25)、56％(14/25)及60％(6/10),嚴重心髒畸形髮生率分彆為0％(0/39)、5.6％(2/36)、8％(2/25)、20％ (5/25)及20％(2/10),結構異常的髮生率分彆為7.7％(3/39)、19.4％(7/36)、24％(6/25)、44％(11/25)和50％(5/10),檢齣重型α地中海貧血例數分彆為1例、4例、1例、1例和0例.五組胎兒染色體異常、結構異常及心髒畸形的髮生率差異均有統計學意義(分彆P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014),而且髮生率均隨NT增厚而升高.③39例NT臨界增厚組(即第一組)進行早孕期染色體非整倍體聯閤篩查後高風險17例,低風險22例,經產前診斷確診後高風險組髮現4例染色體異常,低風險組未髮現染色體異常.統計學分析髮現NT臨界增厚組染色體非整倍體聯閤篩查高風險和低風險組染色體異常髮生率差異有統計學意義(23.5％ vs 0％,P=0.029).④檢齣的主要染色體異常包括21三體綜閤徵11例、18三體綜閤徵8例和Turner綜閤徵7例,其NT值中位數值分彆為4.0(2.6 ～ 8.0)mm、8.0(2.6 ～ 8.8)mm和12(6.0 ～ 26)mm,差異有統計學意義(P=0.003).[結論]NT增厚與胎兒染色體異常、嚴重心髒畸形和重型α地中海貧血等多種異常有關.隨著NT值的增加,胎兒染色體異常、結構異常及心髒畸形的髮生率升高.在常見的21三體綜閤徵、18三體綜閤徵及Tumer綜閤徵的染色體異常胎兒中,其NT值厚度不同且呈增厚趨勢.對NT增厚(NT≥3.0 mm)胎兒可直接行產前診斷;對NT臨界增厚(2.5～3.0 mm)胎兒,建議行妊娠早期染色體非整倍體聯閤篩查後根據風險值決定是否行侵入性產前診斷.
[목적]연구경항투명층(NT)증후여태인염색체이상、궁내TORCH감염、엄중결구기형화기타엄중이상적관계,료해기재평고태인예후중적개치.[방법]대135례임신조기(11～13+6주)NT≥2.5 mm차행산전진단적단태병례진행회고성분석,통계태인염색체핵형、TORCH-DNA/RNA、지중해빈혈기인검측결과,수방태인초성사사결구이상정황급임신결국.안NT후도장기의차분위5조,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm위제1～4조,경부수낭류위제5조.채용Fisher학절개솔법분석솔적차이,채용Kruskal-Wallis검험비교궤충상견염색체이상태인적NT치시부유차이.[결과]①135례NT증후태인중,염색체핵형이상36례(26.7％);결구이상32례(23.7％),기중엄중심장기형11례(8.1％),중형α지중해빈혈7례(5.2％),미발현TORCH궁내감염.임신결국:수방솔97％(131/135),산전진단술후무자연유산급궁내감염,사태3례,인산51례,활산77례.②오조NT증후태인중,염색체이상발생솔분별위10.3％(4/39)、13.9％(5/36)、28％(7/25)、56％(14/25)급60％(6/10),엄중심장기형발생솔분별위0％(0/39)、5.6％(2/36)、8％(2/25)、20％ (5/25)급20％(2/10),결구이상적발생솔분별위7.7％(3/39)、19.4％(7/36)、24％(6/25)、44％(11/25)화50％(5/10),검출중형α지중해빈혈례수분별위1례、4례、1례、1례화0례.오조태인염색체이상、결구이상급심장기형적발생솔차이균유통계학의의(분별P＜ 0.001、P=0.003급P=0.014),이차발생솔균수NT증후이승고.③39례NT림계증후조(즉제일조)진행조잉기염색체비정배체연합사사후고풍험17례,저풍험22례,경산전진단학진후고풍험조발현4례염색체이상,저풍험조미발현염색체이상.통계학분석발현NT림계증후조염색체비정배체연합사사고풍험화저풍험조염색체이상발생솔차이유통계학의의(23.5％ vs 0％,P=0.029).④검출적주요염색체이상포괄21삼체종합정11례、18삼체종합정8례화Turner종합정7례,기NT치중위수치분별위4.0(2.6 ～ 8.0)mm、8.0(2.6 ～ 8.8)mm화12(6.0 ～ 26)mm,차이유통계학의의(P=0.003).[결론]NT증후여태인염색체이상、엄중심장기형화중형α지중해빈혈등다충이상유관.수착NT치적증가,태인염색체이상、결구이상급심장기형적발생솔승고.재상견적21삼체종합정、18삼체종합정급Tumer종합정적염색체이상태인중,기NT치후도불동차정증후추세.대NT증후(NT≥3.0 mm)태인가직접행산전진단;대NT림계증후(2.5～3.0 mm)태인,건의행임신조기염색체비정배체연합사사후근거풍험치결정시부행침입성산전진단.
