中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2013年
6期
883-887
,共5页
邓妮%尹玉竹%郝秀兰%章钧%林俊伟%侯红瑛
鄧妮%尹玉竹%郝秀蘭%章鈞%林俊偉%侯紅瑛
산니%윤옥죽%학수란%장균%림준위%후홍영
单亲二体型%均称型胎儿生长受限%单核苷酸多态性芯片%SNP array
單親二體型%均稱型胎兒生長受限%單覈苷痠多態性芯片%SNP array
단친이체형%균칭형태인생장수한%단핵감산다태성심편%SNP array
uniparental disomy%symmetric fetal growth restriction%single nucleotide polymorphisms array%SNP array
[目的]应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因.[方法]对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析.[结果]发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为24.1 Mbp.[结论]部分型母源性16单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于16q24.
[目的]應用人類全基因組單覈苷痠多態性芯片(SNP array)探討特髮性均稱型胎兒生長受限(Symmetric FGR)的病因.[方法]對血清學篩查唐氏綜閤徵高風險且繫列超聲檢查髮現20週前已齣現胎兒生長受限徵象的36例孕婦行羊水胎兒細胞G顯帶染色體覈型分析,其中覈型正常的34例孕婦,應用人類全基因組SNP array對羊水中的胎兒細胞及父母雙方的外週血細胞進行遺傳學分析.[結果]髮現2例部分型母源性16單親二體型(mUPD 16),1例位點為16p12.2-p13.3,長度約為21.0 Mbp和16q24.1-24.3,長度約為4.1 Mbp;另1例位點為16q21-q24.3,長度約為24.1 Mbp.[結論]部分型母源性16單親二體型可能與均稱型胎兒生長受限的髮生有關,影響胎兒生長髮育的基因有可能定位于16q24.
[목적]응용인류전기인조단핵감산다태성심편(SNP array)탐토특발성균칭형태인생장수한(Symmetric FGR)적병인.[방법]대혈청학사사당씨종합정고풍험차계렬초성검사발현20주전이출현태인생장수한정상적36례잉부행양수태인세포G현대염색체핵형분석,기중핵형정상적34례잉부,응용인류전기인조SNP array대양수중적태인세포급부모쌍방적외주혈세포진행유전학분석.[결과]발현2례부분형모원성16단친이체형(mUPD 16),1례위점위16p12.2-p13.3,장도약위21.0 Mbp화16q24.1-24.3,장도약위4.1 Mbp;령1례위점위16q21-q24.3,장도약위24.1 Mbp.[결론]부분형모원성16단친이체형가능여균칭형태인생장수한적발생유관,영향태인생장발육적기인유가능정위우16q24.
