CAJ | 학술논문

[目的]探讨植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制.[方法]回顾性分析了2010年6月至2012年12月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的31个罗伯逊(罗氏)易位周期及48个相互易位周期中染色体正常、平衡胚胎和异常胚胎的发育情况,选择α-地中海贫血周期作为对照.同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常、平衡胚胎率和胚胎发育的影响.[结果]取卵后第3天(D3)正常、平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异,罗氏易位组分别为79.5％和71.1％,相互易位组为77.3％和72.0％;而正常、平衡胚胎的D5/6囊胚形成率显著高于异常胚胎,罗氏易位组分别为76.9％和53.5％,相互易位组为75.0％和55.6％,差异有统计学意义(P＜0.0001).将染色体易位组按性别或将相互易位组按包含近端着丝粒染色体分亚组,比较各亚组的正常、平衡胚胎率,未发现显著差异;D3优质胚胎率和D5/6囊胚形成率在相互易位的两个亚组也未发现显著差异(P＞0.05).[结论]染色体易位对早期胚胎发育影响不大,对染色体不平衡胚胎的清除可能在囊胚阶段已经开始;性别和相互易位中染色体的类型对正常、平衡胚胎率影响不大,亦不是影响胚胎发育的重要因素.
[목적]탐토식입전유전학진단(PGD)주기중염색체상호역위、라씨역위대충식전배태발육적영향급가능궤제.[방법]회고성분석료2010년6월지2012년12월기간중산대학부속제일의원생식중심진행적31개라백손(라씨)역위주기급48개상호역위주기중염색체정상、평형배태화이상배태적발육정황,선택α-지중해빈혈주기작위대조.동시비교료성별화근단착사립염색체대정상、평형배태솔화배태발육적영향.[결과]취란후제3천(D3)정상、평형배태여이상배태적우질배태솔무통계학차이,라씨역위조분별위79.5％화71.1％,상호역위조위77.3％화72.0％;이정상、평형배태적D5/6낭배형성솔현저고우이상배태,라씨역위조분별위76.9％화53.5％,상호역위조위75.0％화55.6％,차이유통계학의의(P＜0.0001).장염색체역위조안성별혹장상호역위조안포함근단착사립염색체분아조,비교각아조적정상、평형배태솔,미발현현저차이;D3우질배태솔화D5/6낭배형성솔재상호역위적량개아조야미발현현저차이(P＞0.05).[결론]염색체역위대조기배태발육영향불대,대염색체불평형배태적청제가능재낭배계단이경개시;성별화상호역위중염색체적류형대정상、평형배태솔영향불대,역불시영향배태발육적중요인소.