皖南医学院学报
皖南醫學院學報
환남의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE WANNAN
2013年
1期
8-9,22
,共3页
妊娠期肝内胆汁淤积症%ABCB4基因%聚合酶链反应%DNA序列测定
妊娠期肝內膽汁淤積癥%ABCB4基因%聚閤酶鏈反應%DNA序列測定
임신기간내담즙어적증%ABCB4기인%취합매련반응%DNA서렬측정
目的:研究ABCB4基因外显子8突变的情况,以探讨其与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:对15例中国皖南地区妊娠期肝内胆汁淤积症患者抽外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA序列测定的方法对ABCB4基因外显子8的突变情况进行筛查,并确定其具体的突变性质.结果:15例标本均扩增出ABCB4基因外显子8的目的片段.对DNA序列测定结果进行分析,发现其中有5例(33.33%)存在c.711A>T杂合性突变.结论:ABCB4基因外显子8的突变可能与中国人群ICP的发病存在一定的相关性.
目的:研究ABCB4基因外顯子8突變的情況,以探討其與妊娠期肝內膽汁淤積癥(ICP)髮病的關繫.方法:對15例中國皖南地區妊娠期肝內膽汁淤積癥患者抽外週血提取基因組DNA,採用聚閤酶鏈式反應(PCR)結閤DNA序列測定的方法對ABCB4基因外顯子8的突變情況進行篩查,併確定其具體的突變性質.結果:15例標本均擴增齣ABCB4基因外顯子8的目的片段.對DNA序列測定結果進行分析,髮現其中有5例(33.33%)存在c.711A>T雜閤性突變.結論:ABCB4基因外顯子8的突變可能與中國人群ICP的髮病存在一定的相關性.
목적:연구ABCB4기인외현자8돌변적정황,이탐토기여임신기간내담즙어적증(ICP)발병적관계.방법:대15례중국환남지구임신기간내담즙어적증환자추외주혈제취기인조DNA,채용취합매련식반응(PCR)결합DNA서렬측정적방법대ABCB4기인외현자8적돌변정황진행사사,병학정기구체적돌변성질.결과:15례표본균확증출ABCB4기인외현자8적목적편단.대DNA서렬측정결과진행분석,발현기중유5례(33.33%)존재c.711A>T잡합성돌변.결론:ABCB4기인외현자8적돌변가능여중국인군ICP적발병존재일정적상관성.
