中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2013年
8期
884-887
,共4页
项新%黄典胜%施燕春%梁延秀%黄振华%何坤%陆玲娜
項新%黃典勝%施燕春%樑延秀%黃振華%何坤%陸玲娜
항신%황전성%시연춘%량연수%황진화%하곤%륙령나
转化生长因子β1%肾病综合征%多态性,单核苷酸%相关性
轉化生長因子β1%腎病綜閤徵%多態性,單覈苷痠%相關性
전화생장인자β1%신병종합정%다태성,단핵감산%상관성
目的 探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征(PNS)临床和病理的相关关系,试从基因水平探讨PNS的发病机制,为阐明TGFβ1在肾病综合征发生、发展中的分子遗传学意义提供资料.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)鉴定基因型,检测PNS患者(PNS组,80例)和健康体检正常者(对照组,60例)TGFβ1基因-509C/T多态性分布规律.同时收集一般临床指标和患者的病理资料,进行病例-对照研究、临床及病理资料分析.结果 (1)在PNS组及对照组均检测出C、T两种TGFβ1-509C/T等位基因,共有3种组合基因型:TT型、CT型、CC型.(2)PNS组与对照组TGFβ1-509C/T基因型及等位基因的分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).(3)临床资料分析显示:PNS患者中,TT基因型患者血肌酐、24 h尿蛋白水平高于CT基因型和CC基因型患者,差异均有统计学意义(P<0.05),而3种基因型患者的年龄、性别构成及血压、血脂、血清清蛋白水平间差异均无统计学意义(P>0.05).(4)病理分析显示:不同病理类型的PNS患者CC、CT、TT基因型分布频率间差异有统计学意义(P<0.05),TT基因型在系膜增生性肾小球肾炎患者中有较高的出现频率.(5)追踪随访显示:治疗有效组患者与无效组患者比较,基因型及等位基因的分布频率间差异均有统计学意义(P<0.05).结论 TGFβ1-509C/T基因多态性可能与较重的蛋白尿、肾损害、肾小球硬化、激素疗效相关,但与PNS的发病易患性不相关.
目的 探討轉化生長因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多態性與原髮性腎病綜閤徵(PNS)臨床和病理的相關關繫,試從基因水平探討PNS的髮病機製,為闡明TGFβ1在腎病綜閤徵髮生、髮展中的分子遺傳學意義提供資料.方法 利用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性分析法(PCR-RFLP)鑒定基因型,檢測PNS患者(PNS組,80例)和健康體檢正常者(對照組,60例)TGFβ1基因-509C/T多態性分佈規律.同時收集一般臨床指標和患者的病理資料,進行病例-對照研究、臨床及病理資料分析.結果 (1)在PNS組及對照組均檢測齣C、T兩種TGFβ1-509C/T等位基因,共有3種組閤基因型:TT型、CT型、CC型.(2)PNS組與對照組TGFβ1-509C/T基因型及等位基因的分佈頻率比較,差異均無統計學意義(P>0.05).(3)臨床資料分析顯示:PNS患者中,TT基因型患者血肌酐、24 h尿蛋白水平高于CT基因型和CC基因型患者,差異均有統計學意義(P<0.05),而3種基因型患者的年齡、性彆構成及血壓、血脂、血清清蛋白水平間差異均無統計學意義(P>0.05).(4)病理分析顯示:不同病理類型的PNS患者CC、CT、TT基因型分佈頻率間差異有統計學意義(P<0.05),TT基因型在繫膜增生性腎小毬腎炎患者中有較高的齣現頻率.(5)追蹤隨訪顯示:治療有效組患者與無效組患者比較,基因型及等位基因的分佈頻率間差異均有統計學意義(P<0.05).結論 TGFβ1-509C/T基因多態性可能與較重的蛋白尿、腎損害、腎小毬硬化、激素療效相關,但與PNS的髮病易患性不相關.
목적 탐토전화생장인자β1(TGFβ1)기인-509C/T다태성여원발성신병종합정(PNS)림상화병리적상관관계,시종기인수평탐토PNS적발병궤제,위천명TGFβ1재신병종합정발생、발전중적분자유전학의의제공자료.방법 이용취합매련반응-한제성편단장도다태성분석법(PCR-RFLP)감정기인형,검측PNS환자(PNS조,80례)화건강체검정상자(대조조,60례)TGFβ1기인-509C/T다태성분포규률.동시수집일반림상지표화환자적병리자료,진행병례-대조연구、림상급병리자료분석.결과 (1)재PNS조급대조조균검측출C、T량충TGFβ1-509C/T등위기인,공유3충조합기인형:TT형、CT형、CC형.(2)PNS조여대조조TGFβ1-509C/T기인형급등위기인적분포빈솔비교,차이균무통계학의의(P>0.05).(3)림상자료분석현시:PNS환자중,TT기인형환자혈기항、24 h뇨단백수평고우CT기인형화CC기인형환자,차이균유통계학의의(P<0.05),이3충기인형환자적년령、성별구성급혈압、혈지、혈청청단백수평간차이균무통계학의의(P>0.05).(4)병리분석현시:불동병리류형적PNS환자CC、CT、TT기인형분포빈솔간차이유통계학의의(P<0.05),TT기인형재계막증생성신소구신염환자중유교고적출현빈솔.(5)추종수방현시:치료유효조환자여무효조환자비교,기인형급등위기인적분포빈솔간차이균유통계학의의(P<0.05).결론 TGFβ1-509C/T기인다태성가능여교중적단백뇨、신손해、신소구경화、격소료효상관,단여PNS적발병역환성불상관.