CAJ | 학술논문

目的分析北京地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(sortilin-related receptor1,SORL1,又称Sorl1或LR11)rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)是否存在关联.方法采用病例对照的关联分析方法,提取139例aMCI(病例组)和213例非认知障碍健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与aMCI的相关性.结果 aMCI组中GG,GT,TT基因型分别为54例(38.8),65例(46.8),20例(14.4)；对照组中GG,GT,TT基因型分别为59例(27.7),103例(48.4),51例(23.9).aMCI组与对照组SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布差异明显(x2=7.109,P=0.029;x2 =7.315,P=0.007),男性aMCI组与对照组基因型及等位基因频率分布差异不明显(x2=3.068,P=0.216;x2 =2.357,P=0.125),女性aMCI组与对照组基因型频率分布差异也不明显(x2=4.229,P=0.121),等位基因频率分布差异明显(x2=4.438,P=0.035).结论 SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群aMCI的发生明显相关,G等位基因为危险等位基因.
목적 분석북경지구한족인군분간단백상관수체1(sortilin-related receptor1,SORL1,우칭Sorl1혹LR11)rs2070045단핵감산다태성여유망형경도인지공능장애(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)시부존재관련.방법 채용병례대조적관련분석방법,제취139례aMCI(병례조)화213례비인지장애건강인(대조조)외주혈중기인조DNA,응용취합매련반응-고분변용해곡선(PCR-HRM)기술결합측서험증법검측SORL1기인rs2070045위점단핵감산다태성적분포정황,분석SORL1기인다태성여aMCI적상관성.결과 aMCI조중GG,GT,TT기인형분별위54례(38.8),65례(46.8),20례(14.4)；대조조중GG,GT,TT기인형분별위59례(27.7),103례(48.4),51례(23.9).aMCI조여대조조SORL1기인rs2070045단핵감산다태성적기인형급등위기인빈솔분포차이명현(x2=7.109,P=0.029;x2 =7.315,P=0.007),남성aMCI조여대조조기인형급등위기인빈솔분포차이불명현(x2=3.068,P=0.216;x2 =2.357,P=0.125),녀성aMCI조여대조조기인형빈솔분포차이야불명현(x2=4.229,P=0.121),등위기인빈솔분포차이명현(x2=4.438,P=0.035).결론 SORL1기인rs2070045위점단핵감산다태성여북경지구한족인군aMCI적발생명현상관,G등위기인위위험등위기인.