温州医学院学报
溫州醫學院學報
온주의학원학보
JOURNAL OF WENZHOU MEDICAL COLLEGE
2013年
12期
788-791
,共4页
杨小丽%金艳慧%王莹宇%王明山
楊小麗%金豔慧%王瑩宇%王明山
양소려%금염혜%왕형우%왕명산
凝血因子Ⅶ缺陷%遗传性%突变%多态性%基因分析
凝血因子Ⅶ缺陷%遺傳性%突變%多態性%基因分析
응혈인자Ⅶ결함%유전성%돌변%다태성%기인분석
factor Ⅶ deficiency%inherited%mutation%polymorphism%genetic analysis
目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者进行基因分析和家系调查,初步探讨其发病的分子机制.方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FⅡ∶C)、凝血因子Ⅴ活性(FⅤ∶C)、FⅦ活性(FⅦ∶C)和凝血因子X活性(FX∶C)及FⅦ抗原(FⅦ∶Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5'和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.结果:先证者PT延长为22.4 s,FⅦ∶C和FⅦ∶Ag明显降低,分别为7％和10％;父亲、母亲、姐姐及儿子的PT正常或稍延长,FⅦ∶C分别为63％、54％、57％和46％,FⅦ∶Ag分别为67％、53％、61％和49％;先证者和所有家系成员的APTT及其他凝血指标均在正常参考范围内.测序发现先证者F7基因第8号外显子存在g.11482T＞G(His348Gln)杂合突变和g.11496 G＞A(Arg353Gln)杂合多态性;其母亲、姐姐、儿子均存在F7基因g.11482T＞G杂合突变;父亲存在F7基因g.11496 G＞A杂合多态性.结论:F7基因His348G1n杂合突变协同Arg353Gln杂合多态性是导致该先证者FⅦ缺陷症的分子机制.
目的:對1例遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者進行基因分析和傢繫調查,初步探討其髮病的分子機製.方法:檢測先證者及其傢繫成員凝血酶原時間(PT)、活化部分凝血活酶時間(APTT)、纖維蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FⅡ∶C)、凝血因子Ⅴ活性(FⅤ∶C)、FⅦ活性(FⅦ∶C)和凝血因子X活性(FX∶C)及FⅦ抗原(FⅦ∶Ag)等進行錶型診斷;用DNA直接測序法分析先證者F7基因的全部外顯子、側翼、5'和3'非翻譯區及傢繫成員相應的突變位點區域,用反嚮測序證實所髮生的突變.結果:先證者PT延長為22.4 s,FⅦ∶C和FⅦ∶Ag明顯降低,分彆為7％和10％;父親、母親、姐姐及兒子的PT正常或稍延長,FⅦ∶C分彆為63％、54％、57％和46％,FⅦ∶Ag分彆為67％、53％、61％和49％;先證者和所有傢繫成員的APTT及其他凝血指標均在正常參攷範圍內.測序髮現先證者F7基因第8號外顯子存在g.11482T＞G(His348Gln)雜閤突變和g.11496 G＞A(Arg353Gln)雜閤多態性;其母親、姐姐、兒子均存在F7基因g.11482T＞G雜閤突變;父親存在F7基因g.11496 G＞A雜閤多態性.結論:F7基因His348G1n雜閤突變協同Arg353Gln雜閤多態性是導緻該先證者FⅦ缺陷癥的分子機製.
목적:대1례유전성응혈인자Ⅶ(FⅦ)결함환자진행기인분석화가계조사,초보탐토기발병적분자궤제.방법:검측선증자급기가계성원응혈매원시간(PT)、활화부분응혈활매시간(APTT)、섬유단백원(FIB)、응혈매원활성(FⅡ∶C)、응혈인자Ⅴ활성(FⅤ∶C)、FⅦ활성(FⅦ∶C)화응혈인자X활성(FX∶C)급FⅦ항원(FⅦ∶Ag)등진행표형진단;용DNA직접측서법분석선증자F7기인적전부외현자、측익、5'화3'비번역구급가계성원상응적돌변위점구역,용반향측서증실소발생적돌변.결과:선증자PT연장위22.4 s,FⅦ∶C화FⅦ∶Ag명현강저,분별위7％화10％;부친、모친、저저급인자적PT정상혹초연장,FⅦ∶C분별위63％、54％、57％화46％,FⅦ∶Ag분별위67％、53％、61％화49％;선증자화소유가계성원적APTT급기타응혈지표균재정상삼고범위내.측서발현선증자F7기인제8호외현자존재g.11482T＞G(His348Gln)잡합돌변화g.11496 G＞A(Arg353Gln)잡합다태성;기모친、저저、인자균존재F7기인g.11482T＞G잡합돌변;부친존재F7기인g.11496 G＞A잡합다태성.결론:F7기인His348G1n잡합돌변협동Arg353Gln잡합다태성시도치해선증자FⅦ결함증적분자궤제.
