临床误诊误治
臨床誤診誤治
림상오진오치
CLINICAL MISDIAGNOSIS & MISTHERAPY
2013年
12期
35-37
,共3页
遗传性疾病,X连锁%肾上腺脑白质营养不良%误诊
遺傳性疾病,X連鎖%腎上腺腦白質營養不良%誤診
유전성질병,X련쇄%신상선뇌백질영양불량%오진
目的 分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的诊治要点.方法 对我院收治的1例ALD的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 本例因双眼视物不清、进行性记忆力减退2年入院.CT检查表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶;颅脑MRI表现为对称性位于双侧顶枕区白质的长T1长T2信号,周边呈指状,胼胝体压部早期受累,呈“蝶翼状”.查血浆、皮肤成纤维细胞极长链脂肪酸(very long-chain fatty acid,VLCFA)增高,明确诊断为ALD,予改善脑代谢、营养神经、泼尼松及多奈哌齐等对症治疗后病情稍改善,智能无改变,带药出院.结论 ALD可有多种临床类型,诊断需结合临床表现及影像学检查,VLCFA测定是目前诊断ALD的主要生化指标.本病目前尚无特效治疗方法,且预后不良.
目的 分析腎上腺腦白質營養不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的診治要點.方法 對我院收治的1例ALD的臨床資料進行迴顧性分析併複習相關文獻.結果 本例因雙眼視物不清、進行性記憶力減退2年入院.CT檢查錶現為跼限于腦白質的低密度蝶形病竈;顱腦MRI錶現為對稱性位于雙側頂枕區白質的長T1長T2信號,週邊呈指狀,胼胝體壓部早期受纍,呈“蝶翼狀”.查血漿、皮膚成纖維細胞極長鏈脂肪痠(very long-chain fatty acid,VLCFA)增高,明確診斷為ALD,予改善腦代謝、營養神經、潑尼鬆及多奈哌齊等對癥治療後病情稍改善,智能無改變,帶藥齣院.結論 ALD可有多種臨床類型,診斷需結閤臨床錶現及影像學檢查,VLCFA測定是目前診斷ALD的主要生化指標.本病目前尚無特效治療方法,且預後不良.
목적 분석신상선뇌백질영양불량(adrenoleukodystrophy,ALD)적진치요점.방법 대아원수치적1례ALD적림상자료진행회고성분석병복습상관문헌.결과 본례인쌍안시물불청、진행성기억력감퇴2년입원.CT검사표현위국한우뇌백질적저밀도접형병조;로뇌MRI표현위대칭성위우쌍측정침구백질적장T1장T2신호,주변정지상,변지체압부조기수루,정“접익상”.사혈장、피부성섬유세포겁장련지방산(very long-chain fatty acid,VLCFA)증고,명학진단위ALD,여개선뇌대사、영양신경、발니송급다내고제등대증치료후병정초개선,지능무개변,대약출원.결론 ALD가유다충림상류형,진단수결합림상표현급영상학검사,VLCFA측정시목전진단ALD적주요생화지표.본병목전상무특효치료방법,차예후불량.