CAJ | 학술논문

目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征.文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体.方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTM HD芯片分析及多色荧光原位杂交检测.结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTM HD芯片检测显示16q24.1q24.3区域4.4Mb的重复,包括64个注释基因, 而患儿的父母亲均未发现重复.多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33, 5q34,5q31.3, 12q24.1, 12q15和13q22.除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16q24.1q24.3区域4.4Mb的重复.结论 16q24.1q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因.
목적 16호염색체장비부분삼체시한견적림상종합정.문중보도1례골연골류환인합병복잡평형역위급16q24.1q24.3부분삼체.방법 대환인진행외주혈G-현대고분변염색체핵형분석,CytoScanTM HD심편분석급다색형광원위잡교검측.결과 G-고분변현대기술발현환인염색체복잡역위,포괄1、5、12화13호4조염색체,환인모친야휴대상동적복잡역위;CytoScanTM HD심편검측현시16q24.1q24.3구역4.4Mb적중복,포괄64개주석기인, 이환인적부모친균미발현중복.다색형광원위잡교검측현시복잡염색체역위,역위섭급1、5、12화13호4조염색체화6개단점,즉1p33, 5q34,5q31.3, 12q24.1, 12q15화13q22.제차지외,환발현1조신발생적연생17호염색체,도치16q24.1q24.3구역4.4Mb적중복.결론 16q24.1q24.3구역적중복가능시도치환인표형적원인.