癌变·畸变·突变
癌變·畸變·突變
암변·기변·돌변
CARCINOGENSES,TERATOGENSIS AND MUTAGENESIS
2013年
5期
388-391,395
,共5页
张丹妍%张丹媚%马明福%吕静%李新生%杨玉有%李练兵
張丹妍%張丹媚%馬明福%呂靜%李新生%楊玉有%李練兵
장단연%장단미%마명복%려정%리신생%양옥유%리련병
D21S11%基因座%短串联重复序列%聚合酶链式反应%唐氏综合征
D21S11%基因座%短串聯重複序列%聚閤酶鏈式反應%唐氏綜閤徵
D21S11%기인좌%단천련중복서렬%취합매련식반응%당씨종합정
D21S11%locus%short tandem repeat%polymerase chain reaction%Down's syndrome
目的:利用IdentifilerTM体系中D21S11基因座对唐氏综合征进行预测分析.方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用的IdentifilerTM试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130 DNA全自动测序仪分型判断.通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座的峰数及峰值面积比进行分析.当STR基因座出现3个等位基因荧光峰,峰值面积比值为1∶1∶1时;或出现两个等位基因荧光峰,峰值面积比为2∶1或1∶2;或出现峰值面积比未达到2∶1/1∶2,但＜0.65或者＞1.8时,预测患有唐氏综合征.结果:D21S11基因座具有高度的多态信息.确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭1 1个样本中10个样本检测结果与染色体结果一致,1个样本出现假阴性结果.结论:IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接的特点,检验效果较好,但存在假阴性结果,今后研究将扩大样本检测量及21号染色体上检测基因座数量,提高检测准确率.
目的:利用IdentifilerTM體繫中D21S11基因座對唐氏綜閤徵進行預測分析.方法:採用法醫學DNA親權鑒定常用的IdentifilerTM試劑盒對5例唐氏綜閤徵病例及4箇疑似唐氏綜閤徵病例傢庭11箇樣本進行PCR擴增,擴增產物用ABI 3130 DNA全自動測序儀分型判斷.通過計算待測傢庭的纍積親權指數確認親緣關繫後,對三體基因座的峰數及峰值麵積比進行分析.噹STR基因座齣現3箇等位基因熒光峰,峰值麵積比值為1∶1∶1時;或齣現兩箇等位基因熒光峰,峰值麵積比為2∶1或1∶2;或齣現峰值麵積比未達到2∶1/1∶2,但＜0.65或者＞1.8時,預測患有唐氏綜閤徵.結果:D21S11基因座具有高度的多態信息.確診的5名唐氏患兒的檢測結果與染色體結果一緻,待測的4箇傢庭1 1箇樣本中10箇樣本檢測結果與染色體結果一緻,1箇樣本齣現假陰性結果.結論:IdentifilerTM試劑盒中D21S11基因座對唐氏綜閤徵的檢測有簡便、快速、直接的特點,檢驗效果較好,但存在假陰性結果,今後研究將擴大樣本檢測量及21號染色體上檢測基因座數量,提高檢測準確率.
목적:이용IdentifilerTM체계중D21S11기인좌대당씨종합정진행예측분석.방법:채용법의학DNA친권감정상용적IdentifilerTM시제합대5례당씨종합정병례급4개의사당씨종합정병례가정11개양본진행PCR확증,확증산물용ABI 3130 DNA전자동측서의분형판단.통과계산대측가정적루적친권지수학인친연관계후,대삼체기인좌적봉수급봉치면적비진행분석.당STR기인좌출현3개등위기인형광봉,봉치면적비치위1∶1∶1시;혹출현량개등위기인형광봉,봉치면적비위2∶1혹1∶2;혹출현봉치면적비미체도2∶1/1∶2,단＜0.65혹자＞1.8시,예측환유당씨종합정.결과:D21S11기인좌구유고도적다태신식.학진적5명당씨환인적검측결과여염색체결과일치,대측적4개가정1 1개양본중10개양본검측결과여염색체결과일치,1개양본출현가음성결과.결론:IdentifilerTM시제합중D21S11기인좌대당씨종합정적검측유간편、쾌속、직접적특점,검험효과교호,단존재가음성결과,금후연구장확대양본검측량급21호염색체상검측기인좌수량,제고검측준학솔.
