温州医学院学报
溫州醫學院學報
온주의학원학보
JOURNAL OF WENZHOU MEDICAL COLLEGE
2013年
9期
582-586
,共5页
陈靖%窦瑞艳%郑天津%卢雪梅%张凤立%赵胜科%王超彦%李红智
陳靖%竇瑞豔%鄭天津%盧雪梅%張鳳立%趙勝科%王超彥%李紅智
진정%두서염%정천진%로설매%장봉립%조성과%왕초언%리홍지
杜氏/贝氏肌营养不良症%基因诊断%多重PCR%短串联重复序列多态性%遗传连锁分析
杜氏/貝氏肌營養不良癥%基因診斷%多重PCR%短串聯重複序列多態性%遺傳連鎖分析
두씨/패씨기영양불량증%기인진단%다중PCR%단천련중복서렬다태성%유전련쇄분석
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)%gene diagnosis%multiplex polymerase chain reaction (PCR)%short tandem repeat (STR) polymorphism%genetic linkage analysis
目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断.针对未能发现常见外显子缺失的DMD/BMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)-PCR技术检测第50内含子STR多态性,进行连锁基因诊断.结果:家系2的先证者缺失外显子48、49.家系1中先证者二姨不是携带者.家系3中,儿子均正常的先证者大姨、三姨都是携带者,二姨未婚二女儿是携带者,先证者幼小弟弟为正常者,即使年龄增大也不会发病.家系4中刚出生的先证者妹妹是携带者.结论:本研究的DMD/BMD家系的直接和间接连锁基因诊断结果,特别是症状前男性患者诊断结果、尚无患儿的女性携带者的检出结果,具有一定的临床意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据.
目的:開展溫州地區杜氏/貝氏肌營養不良癥(DMD/BMD)4箇傢繫的直接和間接連鎖基因診斷,進一步為基于DMD/BMD癥狀前男性患者和女性攜帶者基因診斷結果的遺傳咨詢和生育指導提供依據.方法:針對4例DMD/BMD先證者,採用多重PCR技術檢測常見18箇外顯子缺失,進行直接基因診斷.針對未能髮現常見外顯子缺失的DMD/BMD先證者及其有關傢繫成員,採用短串聯重複序列(STR)-PCR技術檢測第50內含子STR多態性,進行連鎖基因診斷.結果:傢繫2的先證者缺失外顯子48、49.傢繫1中先證者二姨不是攜帶者.傢繫3中,兒子均正常的先證者大姨、三姨都是攜帶者,二姨未婚二女兒是攜帶者,先證者幼小弟弟為正常者,即使年齡增大也不會髮病.傢繫4中剛齣生的先證者妹妹是攜帶者.結論:本研究的DMD/BMD傢繫的直接和間接連鎖基因診斷結果,特彆是癥狀前男性患者診斷結果、尚無患兒的女性攜帶者的檢齣結果,具有一定的臨床意義,可以為遺傳咨詢和生育指導提供可靠依據.
목적:개전온주지구두씨/패씨기영양불량증(DMD/BMD)4개가계적직접화간접련쇄기인진단,진일보위기우DMD/BMD증상전남성환자화녀성휴대자기인진단결과적유전자순화생육지도제공의거.방법:침대4례DMD/BMD선증자,채용다중PCR기술검측상견18개외현자결실,진행직접기인진단.침대미능발현상견외현자결실적DMD/BMD선증자급기유관가계성원,채용단천련중복서렬(STR)-PCR기술검측제50내함자STR다태성,진행련쇄기인진단.결과:가계2적선증자결실외현자48、49.가계1중선증자이이불시휴대자.가계3중,인자균정상적선증자대이、삼이도시휴대자,이이미혼이녀인시휴대자,선증자유소제제위정상자,즉사년령증대야불회발병.가계4중강출생적선증자매매시휴대자.결론:본연구적DMD/BMD가계적직접화간접련쇄기인진단결과,특별시증상전남성환자진단결과、상무환인적녀성휴대자적검출결과,구유일정적림상의의,가이위유전자순화생육지도제공가고의거.
