安徽医科大学学报
安徽醫科大學學報
안휘의과대학학보
ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
2013年
10期
1221-1225
,共5页
赵亮%王保龙%孙敬武%罗以勤%姚丽娟%罗彬%李娟
趙亮%王保龍%孫敬武%囉以勤%姚麗娟%囉彬%李娟
조량%왕보룡%손경무%라이근%요려연%라빈%리연
大前庭水管综合征%SLC26A4基因%突变类型%遗传特征
大前庭水管綜閤徵%SLC26A4基因%突變類型%遺傳特徵
대전정수관종합정%SLC26A4기인%돌변류형%유전특정
large vestibular aqueduct syndrome%SLC26A4 gene%mutation type%hereditary feature
目的 检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A＞G和2168 A＞G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因.方法 收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究.对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2A＞G和2168 A＞G基因突变检测.结果 2例患者发生SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变型,2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2A＞G和2168 A＞G复合杂合突变型;4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A＞G基因突变型,3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变型,包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型.结论 常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合性突变与复合杂合突变发生率较高.
目的 檢測常染色體隱性遺傳大前庭水管綜閤徵(LVAS)傢繫SLC26A4基因中IVS7-2A＞G和2168 A＞G的突變情況,探討耳聾患者的髮病原因.方法 收集耳聾傢繫的臨床資料,應用耳聾基因芯片對患者進行分子病因學研究.對4箇傢繫的4例患者及12例傢繫成員進行IVS7-2A＞G和2168 A＞G基因突變檢測.結果 2例患者髮生SLC26A4 IVS7-2A＞G純閤突變型,2例患者髮生髮生SLC26A4 IVS7-2A＞G和2168 A＞G複閤雜閤突變型;4箇傢繫中髮現SLC26A4 IVS7-2A＞G基因突變型,3箇傢繫中髮現SLC26A4 IVS7-2A＞G純閤突變型,包括1例閤併GJB2235delC雜閤性突變型.結論 常染色體隱性遺傳LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A＞G純閤性突變與複閤雜閤突變髮生率較高.
목적 검측상염색체은성유전대전정수관종합정(LVAS)가계SLC26A4기인중IVS7-2A＞G화2168 A＞G적돌변정황,탐토이롱환자적발병원인.방법 수집이롱가계적림상자료,응용이롱기인심편대환자진행분자병인학연구.대4개가계적4례환자급12례가계성원진행IVS7-2A＞G화2168 A＞G기인돌변검측.결과 2례환자발생SLC26A4 IVS7-2A＞G순합돌변형,2례환자발생발생SLC26A4 IVS7-2A＞G화2168 A＞G복합잡합돌변형;4개가계중발현SLC26A4 IVS7-2A＞G기인돌변형,3개가계중발현SLC26A4 IVS7-2A＞G순합돌변형,포괄1례합병GJB2235delC잡합성돌변형.결론 상염색체은성유전LVAS환자적SLC26A4 IVS7-2A＞G순합성돌변여복합잡합돌변발생솔교고.
