发育医学电子杂志
髮育醫學電子雜誌
발육의학전자잡지
Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)
2013年
3期
159-162
,共4页
马秀伟%侯豫%王三梅%辜蕊洁%刘京京%王永霞%封志纯
馬秀偉%侯豫%王三梅%辜蕊潔%劉京京%王永霞%封誌純
마수위%후예%왕삼매%고예길%류경경%왕영하%봉지순
线粒体脑肌病%临床特点%磁共振成像%突变
線粒體腦肌病%臨床特點%磁共振成像%突變
선립체뇌기병%림상특점%자공진성상%돌변
目的 总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平.方法 对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访.结果 7例均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥,均有乳酸升高.头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶.陈旧病灶均呈脑萎缩.4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7％～60％.3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷.随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物.结论 充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学特征,有助于早期诊断和治疗.
目的 總結兒童線粒體腦肌病伴乳痠痠中毒和卒中樣髮作(MELAS)的臨床、影像學及分子遺傳學特徵,以提高診療水平.方法 對7例經基因突變或線粒體呼吸鏈酶學確診的MELAS患兒的臨床錶現及實驗室檢查、影像學資料、基因突變、酶學特點進行迴顧性分析,併對臨床轉歸進行隨訪.結果 7例均有卒中樣髮作、頭痛、嘔吐、驚厥,均有乳痠升高.頭顱MRI均顯示T1WI低信號及T2WI高信號,常多箇腦葉同時受纍,易受纍部位主要為頂葉、顳葉和枕葉.陳舊病竈均呈腦萎縮.4例白細胞線粒體DNA有A3243G突變,突變率為29.7％～60％.3例行線粒體呼吸鏈酶學檢測,2例顯示複閤物Ⅰ缺陷,1例顯示複閤物Ⅰ、Ⅳ缺陷.隨訪7例,均有不同程度智力損害,併仍需繼續服用抗癲癇藥物.結論 充分認識兒童MELAS的臨床、實驗室檢查、頭顱影像、基因突變及呼吸鏈酶學特徵,有助于早期診斷和治療.
목적 총결인동선립체뇌기병반유산산중독화졸중양발작(MELAS)적림상、영상학급분자유전학특정,이제고진료수평.방법 대7례경기인돌변혹선립체호흡련매학학진적MELAS환인적림상표현급실험실검사、영상학자료、기인돌변、매학특점진행회고성분석,병대림상전귀진행수방.결과 7례균유졸중양발작、두통、구토、량궐,균유유산승고.두로MRI균현시T1WI저신호급T2WI고신호,상다개뇌협동시수루,역수루부위주요위정협、섭협화침협.진구병조균정뇌위축.4례백세포선립체DNA유A3243G돌변,돌변솔위29.7％～60％.3례행선립체호흡련매학검측,2례현시복합물Ⅰ결함,1례현시복합물Ⅰ、Ⅳ결함.수방7례,균유불동정도지력손해,병잉수계속복용항전간약물.결론 충분인식인동MELAS적림상、실험실검사、두로영상、기인돌변급호흡련매학특정,유조우조기진단화치료.
