宁夏医科大学学报
寧夏醫科大學學報
저하의과대학학보
JOURNAL OF NINGXIA MEDICAL COLLEGE
2011年
6期
515-518,封2
,共5页
崔振%杨云振%余辉%张大庆%余建军
崔振%楊雲振%餘輝%張大慶%餘建軍
최진%양운진%여휘%장대경%여건군
乳腺癌%BRCA2%基因突变%基因多态性
乳腺癌%BRCA2%基因突變%基因多態性
유선암%BRCA2%기인돌변%기인다태성
目的 分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点.方法 以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变.结果 16例家族性乳腺癌患者中,发现3例致病性突变,突变率为18.75%.其中2例为新发现的突变,单个碱基替换引起的编码氨基酸改变M2610I和2405 delT(stp729)导致蛋白截短;另外1例是已报道的无义突变E2924x.散发性乳腺癌患者中未发现致病性突变,二者差异有统计学意义(P=0.037).本研究还发现已知的内含子变异IVS21-66T/C在16例家族性乳腺癌患者中的检出率达56.25%,该位点变异在散发性乳腺癌中检出率为20%,差异有统计学意义(x2=4.699,P＜0.05).结论 BRCA2突变与家族性乳腺癌发生密切相关,而与散发性乳腺癌的发生关系不大,在具有乳腺癌家族史的高危人群中该检测突变有一定的诊断价值.
目的 分析16例傢族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突變的特點.方法 以16箇乳腺癌傢繫中16例乳腺癌患者為研究對象,30例散髮性乳腺癌患者為對照組,應用聚閤酶鏈式反應(PCR)擴增目的片段,直接測序的方法,檢測BRCA2部分序列突變.結果 16例傢族性乳腺癌患者中,髮現3例緻病性突變,突變率為18.75%.其中2例為新髮現的突變,單箇堿基替換引起的編碼氨基痠改變M2610I和2405 delT(stp729)導緻蛋白截短;另外1例是已報道的無義突變E2924x.散髮性乳腺癌患者中未髮現緻病性突變,二者差異有統計學意義(P=0.037).本研究還髮現已知的內含子變異IVS21-66T/C在16例傢族性乳腺癌患者中的檢齣率達56.25%,該位點變異在散髮性乳腺癌中檢齣率為20%,差異有統計學意義(x2=4.699,P＜0.05).結論 BRCA2突變與傢族性乳腺癌髮生密切相關,而與散髮性乳腺癌的髮生關繫不大,在具有乳腺癌傢族史的高危人群中該檢測突變有一定的診斷價值.
목적 분석16례가족성유선암환자유선암역감기인-2(BRCA2)돌변적특점.방법 이16개유선암가계중16례유선암환자위연구대상,30례산발성유선암환자위대조조,응용취합매련식반응(PCR)확증목적편단,직접측서적방법,검측BRCA2부분서렬돌변.결과 16례가족성유선암환자중,발현3례치병성돌변,돌변솔위18.75%.기중2례위신발현적돌변,단개감기체환인기적편마안기산개변M2610I화2405 delT(stp729)도치단백절단;령외1례시이보도적무의돌변E2924x.산발성유선암환자중미발현치병성돌변,이자차이유통계학의의(P=0.037).본연구환발현이지적내함자변이IVS21-66T/C재16례가족성유선암환자중적검출솔체56.25%,해위점변이재산발성유선암중검출솔위20%,차이유통계학의의(x2=4.699,P＜0.05).결론 BRCA2돌변여가족성유선암발생밀절상관,이여산발성유선암적발생관계불대,재구유유선암가족사적고위인군중해검측돌변유일정적진단개치.
