中国心血管病研究
中國心血管病研究
중국심혈관병연구
CHINESE JOURNAL OF CARDIOVASCULAR REVIEW
2011年
8期
592-595
,共4页
曲辅政%孙经武%孙晓健%史孟松
麯輔政%孫經武%孫曉健%史孟鬆
곡보정%손경무%손효건%사맹송
心肌病,肥厚型,家族性%肌球蛋白重链%突变%基因型%表型
心肌病,肥厚型,傢族性%肌毬蛋白重鏈%突變%基因型%錶型
심기병,비후형,가족성%기구단백중련%돌변%기인형%표형
目的 研究中国北方汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与表型的关系.方法 对4个肥厚型心肌病家系的先证者以及90名健康人进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果 在1个家系中发现Arg694Leu杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,此为我国患者中首次发现Arg694Leu突变.结论 β-肌球蛋白重链可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一和主要致病基因之一.Arg694Leu所致肥厚型心肌病外显率较高,临床症状出现较晚,进展慢,预后较好,猝死及心腔扩大少见,是一相对良性突变.
目的 研究中國北方漢族人群傢族性肥厚型心肌病的緻病基因突變位點,分析基因型與錶型的關繫.方法 對4箇肥厚型心肌病傢繫的先證者以及90名健康人進行β-肌毬蛋白重鏈基因掃描,聚閤酶鏈反應擴增其功能區的外顯子片段,雙脫氧末段終止法測序.對暘性結果患者進行傢繫調查,收集臨床資料,分析其臨床錶型.結果 在1箇傢繫中髮現Arg694Leu雜閤突變,而正常對照組同一位置未見異常,此為我國患者中首次髮現Arg694Leu突變.結論 β-肌毬蛋白重鏈可能是我國傢族性肥厚型心肌病的常見緻病基因之一和主要緻病基因之一.Arg694Leu所緻肥厚型心肌病外顯率較高,臨床癥狀齣現較晚,進展慢,預後較好,猝死及心腔擴大少見,是一相對良性突變.
목적 연구중국북방한족인군가족성비후형심기병적치병기인돌변위점,분석기인형여표형적관계.방법 대4개비후형심기병가계적선증자이급90명건강인진행β-기구단백중련기인소묘,취합매련반응확증기공능구적외현자편단,쌍탈양말단종지법측서.대양성결과환자진행가계조사,수집림상자료,분석기림상표형.결과 재1개가계중발현Arg694Leu잡합돌변,이정상대조조동일위치미견이상,차위아국환자중수차발현Arg694Leu돌변.결론 β-기구단백중련가능시아국가족성비후형심기병적상견치병기인지일화주요치병기인지일.Arg694Leu소치비후형심기병외현솔교고,림상증상출현교만,진전만,예후교호,졸사급심강확대소견,시일상대량성돌변.
