生殖医学杂志
生殖醫學雜誌
생식의학잡지
JOURNAL OF REPRODUCTIVE MEDICINE
2013年
6期
389-393
,共5页
戚庆炜%周希亚%蒋宇林%郝娜%周京%刘俊涛%边旭明
慼慶煒%週希亞%蔣宇林%郝娜%週京%劉俊濤%邊旭明
척경위%주희아%장우림%학나%주경%류준도%변욱명
基于微阵列的比较基因组杂交%荧光原位杂交%核型分析%染色体部分重复%产前诊断%唐氏综合征
基于微陣列的比較基因組雜交%熒光原位雜交%覈型分析%染色體部分重複%產前診斷%唐氏綜閤徵
기우미진렬적비교기인조잡교%형광원위잡교%핵형분석%염색체부분중복%산전진단%당씨종합정
Array-based comparative genomic hybridization (aCGH)%Fluorescence in situ hybridization (FISH)%Karptyping%Partial chromosomal duplication%Prenatal diagnosis%Down syndrome
目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周行羊膜腔穿刺术.采用DSCR2:21q22探针的羊水间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析发现在细胞核中出现3个杂交信号,但羊水细胞染色体核型分析结果为46,XX,21p+. 结果 孕妇夫妇外周血染色体核型分析未见异常,进一步行羊水中期分裂相FISH分析发现在一条21号染色体的短臂上出现了一个杂交信号.提取羊水细胞DNA行基于微阵列的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)分析发现胎儿的21号染色体出现部分重复和部分缺失,包括21q22.12-21q22.3区域11.74 Mb的重复、21q21.1区域1.33 Mb的重复、21q21.3区域1.31Mb的重复、21q21.1-21q21.2区域1.68Mb的缺失.孕妇及其家属选择终止妊娠.于孕26周行利凡诺引产,分娩一死女婴,尸检观察女婴外观符合唐氏综合征的临床特征. 结论 FISH和aCGH技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法.
目的 報道罕見的新生21號染色體部分重複緻胎兒唐氏綜閤徵的產前診斷一例,併對相關文獻進行複習.臨床資料 患者29歲,G1P0,孕15週超聲髮現胎兒頸後皺褶厚0.6 cm,孕16週母血清學篩查提示胎兒罹患唐氏綜閤徵的風險為1/110,孕18週行羊膜腔穿刺術.採用DSCR2:21q22探針的羊水間期細胞熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析髮現在細胞覈中齣現3箇雜交信號,但羊水細胞染色體覈型分析結果為46,XX,21p+. 結果 孕婦伕婦外週血染色體覈型分析未見異常,進一步行羊水中期分裂相FISH分析髮現在一條21號染色體的短臂上齣現瞭一箇雜交信號.提取羊水細胞DNA行基于微陣列的比較基因組雜交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)分析髮現胎兒的21號染色體齣現部分重複和部分缺失,包括21q22.12-21q22.3區域11.74 Mb的重複、21q21.1區域1.33 Mb的重複、21q21.3區域1.31Mb的重複、21q21.1-21q21.2區域1.68Mb的缺失.孕婦及其傢屬選擇終止妊娠.于孕26週行利凡諾引產,分娩一死女嬰,尸檢觀察女嬰外觀符閤唐氏綜閤徵的臨床特徵. 結論 FISH和aCGH技術是產前診斷新生染色體小片段改變的有效方法.
목적 보도한견적신생21호염색체부분중복치태인당씨종합정적산전진단일례,병대상관문헌진행복습.림상자료 환자29세,G1P0,잉15주초성발현태인경후추습후0.6 cm,잉16주모혈청학사사제시태인리환당씨종합정적풍험위1/110,잉18주행양막강천자술.채용DSCR2:21q22탐침적양수간기세포형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization,FISH)분석발현재세포핵중출현3개잡교신호,단양수세포염색체핵형분석결과위46,XX,21p+. 결과 잉부부부외주혈염색체핵형분석미견이상,진일보행양수중기분렬상FISH분석발현재일조21호염색체적단비상출현료일개잡교신호.제취양수세포DNA행기우미진렬적비교기인조잡교(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)분석발현태인적21호염색체출현부분중복화부분결실,포괄21q22.12-21q22.3구역11.74 Mb적중복、21q21.1구역1.33 Mb적중복、21q21.3구역1.31Mb적중복、21q21.1-21q21.2구역1.68Mb적결실.잉부급기가속선택종지임신.우잉26주행리범낙인산,분면일사녀영,시검관찰녀영외관부합당씨종합정적림상특정. 결론 FISH화aCGH기술시산전진단신생염색체소편단개변적유효방법.
