目的 探讨ORM1-like 3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与客家人群哮喘发病的相关性.方法 选取确诊的客家人群哮喘患者194例(哮喘组)和同期健康查体者200例(对照组)为研究对象,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台对ORM1-like 3基因的6个SNPs位点进行基因分型.结果 哮喘组与对照组的性别(χ2＝0.013,P=0.909)和年龄(t=0.728,P=0.259)差异均无统计学意义.与对照组相比,哮喘组嗜酸性粒细胞计数(Z=-5.670,P=0.000)和IgE(Z=-9.158,P=0.000)明显升高,CRP水平(Z=-1.716,P=0.086)差异无统计学意义,吸入性过敏原(χ2＝55.452,P=0.000)和食物过敏原(χ2＝12.853,P=0.000)检出率明显升高.单纯哮喘组与哮喘合并过敏性鼻炎组比较,除rs3859192差异有统计学意义(χ2＝6.659,P=0.036)外,其余5个位点差异均无统计学意义(P>0.05).总的基因型分型成功率为97.34%.与对照组相比,哮喘组rs7216389的等位基因分布(χ2=7.103,P=0.008)和基因型分布(χ2=7.695,P=0.021)差异均有统计学意义,但进行Bonferroni校正后基因型分布差异无统计学意义(Pc=0.126).与对照组比较,哮喘组rs12603332、rs8069176和rs3859192的等位基因分布(χ2=2.119,P=0.145;χ2=2.167,P=0.141;χ2=0.026,P=0.871)和基因型分布(χ2=2.197,P=0.333;χ2=5.686,P=0.058;χ2=5.052,P=0.080)差异均无统计学意义.与对照组比较,哮喘组rs2305480和rs4795400的等位基因分布(χ2=14.722,P=0.000;χ2=10.417,P=0.001)和基因型分布(χ2=12.351,P=0.002;χ2=12.271,P=0.002)差异均有统计学意义,进行Bonferroni校正后两组间差异仍均有统计学意义(Pc=0.012;Pc=0.012).与CC基因型相比,rs2305480的CT、TT基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.033,P=0.003),OR值(95% CI)分别为1.763(1.044～2.978)和5.681(1.600～20.171),CT+TT基因型增加哮喘的发生,OR值(95% CI)为2.130(1.306～3.475).与TT基因型相比,rs4795400的CT基因型不增加哮喘发生的危险性(P=0.059),而CC基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.002),OR值(95% CI)为4.440(1.600～12.316).在82例初次确诊的哮喘患者中,与CC基因型相比,rs2305480的CT+TT基因型的FVC占预计值百分比和FEV1占预计值百分比下降明显(均P<0.05).与TT+CT基因型相比,rs4795400的CC基因型的FVC占预计值百分比和FEV1占预计值百分比下降亦明显(均P<0.05);rs2305480的基因型分布在初诊哮喘的病情严重程度不同分级之间差异无统计学意义(χ2=2.130,P=0.144),rs4795400差异有统计学意义(χ2=9.522,P=0.002).结论 ORM1-like 3基因的rs2305480和rs4795400位点与客家人群哮喘的发病有关,它们的基因型分布可能影响初诊哮喘患者的肺功能,而且rs4795400可能与病情严重程度有关.
目的 探討ORM1-like 3基因的單覈苷痠多態性(SNPs)與客傢人群哮喘髮病的相關性.方法 選取確診的客傢人群哮喘患者194例(哮喘組)和同期健康查體者200例(對照組)為研究對象,利用MassARRAY-IPLEX技術和基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜平檯對ORM1-like 3基因的6箇SNPs位點進行基因分型.結果 哮喘組與對照組的性彆(χ2＝0.013,P=0.909)和年齡(t=0.728,P=0.259)差異均無統計學意義.與對照組相比,哮喘組嗜痠性粒細胞計數(Z=-5.670,P=0.000)和IgE(Z=-9.158,P=0.000)明顯升高,CRP水平(Z=-1.716,P=0.086)差異無統計學意義,吸入性過敏原(χ2＝55.452,P=0.000)和食物過敏原(χ2＝12.853,P=0.000)檢齣率明顯升高.單純哮喘組與哮喘閤併過敏性鼻炎組比較,除rs3859192差異有統計學意義(χ2＝6.659,P=0.036)外,其餘5箇位點差異均無統計學意義(P>0.05).總的基因型分型成功率為97.34%.與對照組相比,哮喘組rs7216389的等位基因分佈(χ2=7.103,P=0.008)和基因型分佈(χ2=7.695,P=0.021)差異均有統計學意義,但進行Bonferroni校正後基因型分佈差異無統計學意義(Pc=0.126).與對照組比較,哮喘組rs12603332、rs8069176和rs3859192的等位基因分佈(χ2=2.119,P=0.145;χ2=2.167,P=0.141;χ2=0.026,P=0.871)和基因型分佈(χ2=2.197,P=0.333;χ2=5.686,P=0.058;χ2=5.052,P=0.080)差異均無統計學意義.與對照組比較,哮喘組rs2305480和rs4795400的等位基因分佈(χ2=14.722,P=0.000;χ2=10.417,P=0.001)和基因型分佈(χ2=12.351,P=0.002;χ2=12.271,P=0.002)差異均有統計學意義,進行Bonferroni校正後兩組間差異仍均有統計學意義(Pc=0.012;Pc=0.012).與CC基因型相比,rs2305480的CT、TT基因型顯著增加哮喘髮生的危險性(P=0.033,P=0.003),OR值(95% CI)分彆為1.763(1.044～2.978)和5.681(1.600～20.171),CT+TT基因型增加哮喘的髮生,OR值(95% CI)為2.130(1.306～3.475).與TT基因型相比,rs4795400的CT基因型不增加哮喘髮生的危險性(P=0.059),而CC基因型顯著增加哮喘髮生的危險性(P=0.002),OR值(95% CI)為4.440(1.600～12.316).在82例初次確診的哮喘患者中,與CC基因型相比,rs2305480的CT+TT基因型的FVC佔預計值百分比和FEV1佔預計值百分比下降明顯(均P<0.05).與TT+CT基因型相比,rs4795400的CC基因型的FVC佔預計值百分比和FEV1佔預計值百分比下降亦明顯(均P<0.05);rs2305480的基因型分佈在初診哮喘的病情嚴重程度不同分級之間差異無統計學意義(χ2=2.130,P=0.144),rs4795400差異有統計學意義(χ2=9.522,P=0.002).結論 ORM1-like 3基因的rs2305480和rs4795400位點與客傢人群哮喘的髮病有關,它們的基因型分佈可能影響初診哮喘患者的肺功能,而且rs4795400可能與病情嚴重程度有關.
목적 탐토ORM1-like 3기인적단핵감산다태성(SNPs)여객가인군효천발병적상관성.방법 선취학진적객가인군효천환자194례(효천조)화동기건강사체자200례(대조조)위연구대상,이용MassARRAY-IPLEX기술화기질보조격광해흡전리비행시간질보평태대ORM1-like 3기인적6개SNPs위점진행기인분형.결과 효천조여대조조적성별(χ2＝0.013,P=0.909)화년령(t=0.728,P=0.259)차이균무통계학의의.여대조조상비,효천조기산성립세포계수(Z=-5.670,P=0.000)화IgE(Z=-9.158,P=0.000)명현승고,CRP수평(Z=-1.716,P=0.086)차이무통계학의의,흡입성과민원(χ2＝55.452,P=0.000)화식물과민원(χ2＝12.853,P=0.000)검출솔명현승고.단순효천조여효천합병과민성비염조비교,제rs3859192차이유통계학의의(χ2＝6.659,P=0.036)외,기여5개위점차이균무통계학의의(P>0.05).총적기인형분형성공솔위97.34%.여대조조상비,효천조rs7216389적등위기인분포(χ2=7.103,P=0.008)화기인형분포(χ2=7.695,P=0.021)차이균유통계학의의,단진행Bonferroni교정후기인형분포차이무통계학의의(Pc=0.126).여대조조비교,효천조rs12603332、rs8069176화rs3859192적등위기인분포(χ2=2.119,P=0.145;χ2=2.167,P=0.141;χ2=0.026,P=0.871)화기인형분포(χ2=2.197,P=0.333;χ2=5.686,P=0.058;χ2=5.052,P=0.080)차이균무통계학의의.여대조조비교,효천조rs2305480화rs4795400적등위기인분포(χ2=14.722,P=0.000;χ2=10.417,P=0.001)화기인형분포(χ2=12.351,P=0.002;χ2=12.271,P=0.002)차이균유통계학의의,진행Bonferroni교정후량조간차이잉균유통계학의의(Pc=0.012;Pc=0.012).여CC기인형상비,rs2305480적CT、TT기인형현저증가효천발생적위험성(P=0.033,P=0.003),OR치(95% CI)분별위1.763(1.044～2.978)화5.681(1.600～20.171),CT+TT기인형증가효천적발생,OR치(95% CI)위2.130(1.306～3.475).여TT기인형상비,rs4795400적CT기인형불증가효천발생적위험성(P=0.059),이CC기인형현저증가효천발생적위험성(P=0.002),OR치(95% CI)위4.440(1.600～12.316).재82례초차학진적효천환자중,여CC기인형상비,rs2305480적CT+TT기인형적FVC점예계치백분비화FEV1점예계치백분비하강명현(균P<0.05).여TT+CT기인형상비,rs4795400적CC기인형적FVC점예계치백분비화FEV1점예계치백분비하강역명현(균P<0.05);rs2305480적기인형분포재초진효천적병정엄중정도불동분급지간차이무통계학의의(χ2=2.130,P=0.144),rs4795400차이유통계학의의(χ2=9.522,P=0.002).결론 ORM1-like 3기인적rs2305480화rs4795400위점여객가인군효천적발병유관,타문적기인형분포가능영향초진효천환자적폐공능,이차rs4795400가능여병정엄중정도유관.
