强直性肌营养不良症的基因诊断
강직성기영양불량증적기인진단
The gene diagnosis of myotonic dystrophy
  • 万方数据
    山西医药杂志 산서의약잡지
    SHANXI MEDICAL JOURNAL
    2012年 13期 646-648 ,共3页

    马明义%杜亭%雷娟%覃维%张宇翔%李华%胡发云

    마명의%두정%뢰연%담유%장우상%리화%호발운

    肌营养不良%基因诊断%印迹法,DNA 肌營養不良%基因診斷%印跡法,DNA
    기영양불량%기인진단%인적법,DNA
    目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法.方法 以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者.结果 确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病.结论 用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值.
    목적 탐토강직성기영양불량증(DM)1형화2형기인진단준학화유효적방법.방법 이20례무혈연관계적DM의사환자위연구대상,응용장모판취합매련반응(PCR)확증화지고신표기PCR래원적편단작위탐침행DNA인적법잡교진단DM1형화DM2형환자.결과 학진4례DM1형환자,미발현DM2형환자,기여환자배제DM1형화DM2형질병.결론 용장모판PCR확증화지고신표기탐침행DNA인적법잡교대수검자진행DM기인진단적준학성화유효성고,괄용성엄,대우DM적조기진단화예방,강저DM발병솔유중요개치.
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