CAJ | 학술논문

目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性.方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组.抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料.结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组.检出SLC25A13基因突变10种,其中851de14、IVS16ins3kb、IVS6 +5G＞A和1638ins23突变占全部突变数量的82％.不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同.SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联.结论:低LDL-C 血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点.NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851de14、IVS16ins3kb、IVS6+ 5G＞A和1638ins23.本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究.
목적:분석citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(NICCD)환인SLC25A13기인돌변급생화개변특점,병탐토량자상관성.방법:2013년3월지2013년10월재기남대학부속제일의원이담즙어적성간병취진적영인59례,기중경SLC25A13기인분석학진적NICCD환인36례위병례조,배제NICCD차미발현명학병인적23례특발성신생인담즙어적증(INC)환인위대조조.추취정맥혈제취DNA진행SLC25A13돌변검측,병분석소유연구대상적혈당、병안산안기전이매(ALT)、천문동안산안기전이매(AST)、γ-곡안선전이매(GGT)、감성린산매(ALP)、감유삼지(TG)、고밀도지단백담고순(HDL-C)화저밀도지단백담고순(LDL-C)등수거자료.결과:NICCD조ALT급LDL-C수평저우대조조.검출SLC25A13기인돌변10충,기중851de14、IVS16ins3kb、IVS6 +5G＞A화1638ins23돌변점전부돌변수량적82％.불동성별급년령단적NICCD환인기SLC25A13기인돌변분포미견불동.SLC25A13기인돌변여환인적혈당、ALT、AST、ALP、TG급HDL-C수평무관련,이여GTT적수평유관련.결론:저LDL-C 혈증가능시NICCD환인혈지문란적특점.NICCD환인SLC25A13기인적고빈돌변류형위851de14、IVS16ins3kb、IVS6+ 5G＞A화1638ins23.본문NICCD환인적SLC25A13돌변분포여GGT수평지간존재상관성,단저일발현적의의유대심입연구.