实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2013年
20期
3382-3384
,共3页
MELAS综合征%影像%病理%基因诊断
MELAS綜閤徵%影像%病理%基因診斷
MELAS종합정%영상%병리%기인진단
目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力.方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变检测.结果:MELAS综合征的主要表现为头痛、呕吐、发热、肌无力、听力或视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等.MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,主要累及颞枕顶叶.超微病理学检查仅见一例患者线粒体增加及形态结构异常.基因检测可见所有患者均有A3243G位点杂合突变.结论:MELAS综合征的诊断必须结合临床表现、血乳酸测定、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,mtDNA突变检测是诊断MELAS最敏感、最可靠的方法之一.
目的:分析少兒線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作(MELAS)綜閤徵的臨床特徵和診斷方法,提高對該病的早期診斷能力.方法:對5例MELAS綜閤徵少兒患者的臨床錶現、實驗室檢查、影像、病理進行分析,併用PCR-RFLP結閤基因測序方法進行線粒體基因突變檢測.結果:MELAS綜閤徵的主要錶現為頭痛、嘔吐、髮熱、肌無力、聽力或視力障礙、失語、腦卒中樣髮作、智力下降、生長髮育遲滯、血乳痠增高等.MRI錶現為不符閤腦血管分佈的多髮長T1長T2信號,主要纍及顳枕頂葉.超微病理學檢查僅見一例患者線粒體增加及形態結構異常.基因檢測可見所有患者均有A3243G位點雜閤突變.結論:MELAS綜閤徵的診斷必鬚結閤臨床錶現、血乳痠測定、影像學、病理學和基因突變檢測等結果進行綜閤分析,mtDNA突變檢測是診斷MELAS最敏感、最可靠的方法之一.
목적:분석소인선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작(MELAS)종합정적림상특정화진단방법,제고대해병적조기진단능력.방법:대5례MELAS종합정소인환자적림상표현、실험실검사、영상、병리진행분석,병용PCR-RFLP결합기인측서방법진행선립체기인돌변검측.결과:MELAS종합정적주요표현위두통、구토、발열、기무력、은력혹시력장애、실어、뇌졸중양발작、지력하강、생장발육지체、혈유산증고등.MRI표현위불부합뇌혈관분포적다발장T1장T2신호,주요루급섭침정협.초미병이학검사부견일례환자선립체증가급형태결구이상.기인검측가견소유환자균유A3243G위점잡합돌변.결론:MELAS종합정적진단필수결합림상표현、혈유산측정、영상학、병이학화기인돌변검측등결과진행종합분석,mtDNA돌변검측시진단MELAS최민감、최가고적방법지일.
