东南国防医药
東南國防醫藥
동남국방의약
JOURNAL OF SOUTHEAST CHINA NATIONAL DEFENCE MEDICAL SCIENCE
2013年
6期
573-576
,共4页
严爱贞%郑德柱%曾健%王志红%兰风华
嚴愛貞%鄭德柱%曾健%王誌紅%蘭風華
엄애정%정덕주%증건%왕지홍%란풍화
21羟化酶缺乏症%CYP21A2基因%产前诊断%短串联重复序列位点
21羥化酶缺乏癥%CYP21A2基因%產前診斷%短串聯重複序列位點
21간화매결핍증%CYP21A2기인%산전진단%단천련중복서렬위점
目的 对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型.采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染.针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序.结果 测序结果显示先证者存在IVS2-13A>G纯合突变,父母均为携带者.比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者.培养后羊水检测结果与培养前一致.胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果.结论 建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析.
目的 對1例21羥化酶缺乏癥(21OHD)先證者傢繫CYP21A2基因缺陷高風險胎兒進行產前分子診斷.方法 提取先證者及其父母的外週血DNA,分段擴增CYP21A2基因全長併測序,確定先證者及父母基因型.採用親子鑒定試驗排除母體DNA汙染.針對先證者突變位點,擴增羊水DNA併測序.結果 測序結果顯示先證者存在IVS2-13A>G純閤突變,父母均為攜帶者.比較STR位點未見羊水DNA受母體DNA汙染跡象.胎兒為該突變雜閤子,判斷胎兒為攜帶者.培養後羊水檢測結果與培養前一緻.胎兒娩齣後髮育良好,證實瞭產前診斷結果.結論 建立瞭21OHD產前分子診斷方法,併成功應用于1例21OHD高風險胎兒的產前診斷分析.
목적 대1례21간화매결핍증(21OHD)선증자가계CYP21A2기인결함고풍험태인진행산전분자진단.방법 제취선증자급기부모적외주혈DNA,분단확증CYP21A2기인전장병측서,학정선증자급부모기인형.채용친자감정시험배제모체DNA오염.침대선증자돌변위점,확증양수DNA병측서.결과 측서결과현시선증자존재IVS2-13A>G순합돌변,부모균위휴대자.비교STR위점미견양수DNA수모체DNA오염적상.태인위해돌변잡합자,판단태인위휴대자.배양후양수검측결과여배양전일치.태인면출후발육량호,증실료산전진단결과.결론 건립료21OHD산전분자진단방법,병성공응용우1례21OHD고풍험태인적산전진단분석.
