广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2013年
5期
756-758
,共3页
范歆%陈少科%罗静思%李旺%林飞%罗超%耿国兴
範歆%陳少科%囉靜思%李旺%林飛%囉超%耿國興
범흠%진소과%라정사%리왕%림비%라초%경국흥
新生儿%遗传代谢病%筛查%串联质谱
新生兒%遺傳代謝病%篩查%串聯質譜
신생인%유전대사병%사사%천련질보
目的:了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况.方法:对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49 828例;临床高危儿1 830例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,可疑阳性患者召回确诊.结果:共筛查49 828例新生儿,其中可疑阳性2 266例(4.5%),确诊6例(总发病率1∶8 304);筛查临床高危儿1 830例,其中可疑阳性311例(阳性率17.0%),确诊18例(1.0%),除苯丙酮尿症外,希特林蛋白缺乏症发生率相对较高.结论:以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率,新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查,有助于早期诊断、治疗.
目的:瞭解廣西南寧地區新生兒及臨床高危兒遺傳代謝病髮生情況.方法:對2011年5月至2012年12月在廣西新生兒疾病篩查中心進行新生兒遺傳代謝病篩查的南寧地區齣生的新生兒共49 828例;臨床高危兒1 830例,應用串聯質譜技術進行遺傳代謝病篩查,可疑暘性患者召迴確診.結果:共篩查49 828例新生兒,其中可疑暘性2 266例(4.5%),確診6例(總髮病率1∶8 304);篩查臨床高危兒1 830例,其中可疑暘性311例(暘性率17.0%),確診18例(1.0%),除苯丙酮尿癥外,希特林蛋白缺乏癥髮生率相對較高.結論:以往認為罕見的遺傳代謝病在南寧地區人群中也存在一定的髮生率,新生兒尤其是高危新生兒進行遺傳代謝性疾病篩查,有助于早期診斷、治療.
목적:료해엄서남저지구신생인급림상고위인유전대사병발생정황.방법:대2011년5월지2012년12월재엄서신생인질병사사중심진행신생인유전대사병사사적남저지구출생적신생인공49 828례;림상고위인1 830례,응용천련질보기술진행유전대사병사사,가의양성환자소회학진.결과:공사사49 828례신생인,기중가의양성2 266례(4.5%),학진6례(총발병솔1∶8 304);사사림상고위인1 830례,기중가의양성311례(양성솔17.0%),학진18례(1.0%),제분병동뇨증외,희특림단백결핍증발생솔상대교고.결론:이왕인위한견적유전대사병재남저지구인군중야존재일정적발생솔,신생인우기시고위신생인진행유전대사성질병사사,유조우조기진단、치료.
