中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2013年
10期
592-596
,共5页
邢世会%陈玲%陈曦%李洵桦%曾进胜%黎锦如
邢世會%陳玲%陳晞%李洵樺%曾進勝%黎錦如
형세회%진령%진희%리순화%증진성%려금여
Huntington舞蹈病%CAG重复%IT15基因
Huntington舞蹈病%CAG重複%IT15基因
Huntington무도병%CAG중복%IT15기인
目的 检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者IT15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系.结果 4个家系中共有13例患者,平均发病年龄41.23±10.28岁,首发症状1例为精神障碍,12例为运动障碍.IT15基因检测结果显示,所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45.62±2.90次(41～51次),检测出临床症状前亲属1例,携带1条异常等位基因(CAG重复41次);正常等位基因CAG重复次数均在22次以下(17～20次).不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异(P>0.05).异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关(P=0.03).结论 IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础,IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者.
目的 檢測我國南方地區Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4箇傢繫患者IT15基因突變特點,為該病的基因診斷和遺傳咨詢提供科學依據.方法 收集4箇HD傢繫成員臨床資料,採集靜脈血提取DNA後應用PCR方法檢測IT15基因CAG三覈苷痠重複序列,分析CAG拷貝數分佈及其與臨床特點和髮病年齡的關繫.結果 4箇傢繫中共有13例患者,平均髮病年齡41.23±10.28歲,首髮癥狀1例為精神障礙,12例為運動障礙.IT15基因檢測結果顯示,所有患者異常等位基因CAG平均重複次數45.62±2.90次(41～51次),檢測齣臨床癥狀前親屬1例,攜帶1條異常等位基因(CAG重複41次);正常等位基因CAG重複次數均在22次以下(17～20次).不同性彆、遺傳方式間CAG重複次數無統計學差異(P>0.05).異常等位基因CAG重複次數與髮病年齡呈負相關(P=0.03).結論 IT15基因動態突變是傢族性HD髮病的遺傳學基礎,IT15基因檢測有助于確診HD和臨床癥狀前患者.
목적 검측아국남방지구Huntington무도병(Huntington disease,HD)4개가계환자IT15기인돌변특점,위해병적기인진단화유전자순제공과학의거.방법 수집4개HD가계성원림상자료,채집정맥혈제취DNA후응용PCR방법검측IT15기인CAG삼핵감산중복서렬,분석CAG고패수분포급기여림상특점화발병년령적관계.결과 4개가계중공유13례환자,평균발병년령41.23±10.28세,수발증상1례위정신장애,12례위운동장애.IT15기인검측결과현시,소유환자이상등위기인CAG평균중복차수45.62±2.90차(41～51차),검측출림상증상전친속1례,휴대1조이상등위기인(CAG중복41차);정상등위기인CAG중복차수균재22차이하(17～20차).불동성별、유전방식간CAG중복차수무통계학차이(P>0.05).이상등위기인CAG중복차수여발병년령정부상관(P=0.03).결론 IT15기인동태돌변시가족성HD발병적유전학기출,IT15기인검측유조우학진HD화림상증상전환자.
