国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2013年
21期
2830-2831,2834
,共3页
杨夕%汪文明%安刚%刘利航%张体永%陈嵌
楊夕%汪文明%安剛%劉利航%張體永%陳嵌
양석%왕문명%안강%류리항%장체영%진감
地中海贫血%突变%聚合酶链反应%南川地区
地中海貧血%突變%聚閤酶鏈反應%南川地區
지중해빈혈%돌변%취합매련반응%남천지구
目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例(38.96%),其中,α地中海贫血171例(17.08%),β地中海贫血219例(21.88%).α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型(88例),其次为CD41-42型(65例)、IVS-Ⅱ-654型(35例)、CD43型(15例)、-28型(8例)、-29型(3例)、CD17-28型(2例)、CD14-15型(1例)、CD71-72型(1例)、βE型(1例).α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.
目的 探討南川地區人群中α和β地中海貧血的基因類型及構成比.方法 採用跨越斷裂點PCR技術(gap-PCR)和反嚮斑點雜交(RDB)技術對南川地區疑似地中海貧血患者進行α、β地中海貧血基因診斷分析.結果 1 001例受檢者中確診為地中海貧血的患者390例(38.96%),其中,α地中海貧血171例(17.08%),β地中海貧血219例(21.88%).α地中海貧血最常見的缺失類型為-sea/aa,其次為-3,7/aa、-4,2/aa;其構成比分彆為74.27%、23.39%、1.75%.β地中海貧血最常見的基因突變類型為CD17型(88例),其次為CD41-42型(65例)、IVS-Ⅱ-654型(35例)、CD43型(15例)、-28型(8例)、-29型(3例)、CD17-28型(2例)、CD14-15型(1例)、CD71-72型(1例)、βE型(1例).α地中海貧血閤併β地中海貧血15例.結論 南川地區地中海貧血基因突變的類型以-sea/aa及CD17型為主.
목적 탐토남천지구인군중α화β지중해빈혈적기인류형급구성비.방법 채용과월단렬점PCR기술(gap-PCR)화반향반점잡교(RDB)기술대남천지구의사지중해빈혈환자진행α、β지중해빈혈기인진단분석.결과 1 001례수검자중학진위지중해빈혈적환자390례(38.96%),기중,α지중해빈혈171례(17.08%),β지중해빈혈219례(21.88%).α지중해빈혈최상견적결실류형위-sea/aa,기차위-3,7/aa、-4,2/aa;기구성비분별위74.27%、23.39%、1.75%.β지중해빈혈최상견적기인돌변류형위CD17형(88례),기차위CD41-42형(65례)、IVS-Ⅱ-654형(35례)、CD43형(15례)、-28형(8례)、-29형(3례)、CD17-28형(2례)、CD14-15형(1례)、CD71-72형(1례)、βE형(1례).α지중해빈혈합병β지중해빈혈15례.결론 남천지구지중해빈혈기인돌변적류형이-sea/aa급CD17형위주.
