中国实用神经疾病杂志
中國實用神經疾病雜誌
중국실용신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL NERVOUS DISEASES
2013年
22期
1-3
,共3页
发作性运动诱发性运动障碍%基因突变
髮作性運動誘髮性運動障礙%基因突變
발작성운동유발성운동장애%기인돌변
目的 筛查PKD患者中PRRT2基因突变.方法 收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3 mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变.结论 本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象.
目的 篩查PKD患者中PRRT2基因突變.方法 收集9例臨床診斷為PKD的患者,其中4例有傢族史,抽取靜脈血3 mL,標準法提取基因組DNA,Sanger法測PRRT2基因序列.結果 5例患者攜帶PRRT2基因突變,其中4例傢族性PKD攜帶c.649dupC突變;另1例散髮性PKD攜帶c.133-136delCCAG突變,其無癥狀的父親亦攜帶該突變;其餘患者未髮現PRRT2基因突變.結論 本研究進一步證實PRRT2為PKD的緻病基因,PRRT2突變存在外顯不全現象.
목적 사사PKD환자중PRRT2기인돌변.방법 수집9례림상진단위PKD적환자,기중4례유가족사,추취정맥혈3 mL,표준법제취기인조DNA,Sanger법측PRRT2기인서렬.결과 5례환자휴대PRRT2기인돌변,기중4례가족성PKD휴대c.649dupC돌변;령1례산발성PKD휴대c.133-136delCCAG돌변,기무증상적부친역휴대해돌변;기여환자미발현PRRT2기인돌변.결론 본연구진일보증실PRRT2위PKD적치병기인,PRRT2돌변존재외현불전현상.
