中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2013年
1期
58-61
,共4页
李爱萍%丘东海%陈仰昆%郑伟城%张婧%肖卫民
李愛萍%丘東海%陳仰昆%鄭偉城%張婧%肖衛民
리애평%구동해%진앙곤%정위성%장청%초위민
CADASIL偏头痛%核磁共振成像%Notch3基因外显子
CADASIL偏頭痛%覈磁共振成像%Notch3基因外顯子
CADASIL편두통%핵자공진성상%Notch3기인외현자
目的 分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探讨该病早期的临床特点.方法 对1例临床表现为先兆型偏头痛患者,进行临床、影像学分析、Notch3基因外显子测序.结果 该患主要表现为有家族史的先兆型偏头痛,头颅MRI见T2加权像和FLAIR像特征性颞极白质异常高信号,与放射冠、半卵圆中心区腔隙性脑梗死灶并存,Notch3基因外显子测序提示杂合突变c.353C→G(p.Ser118Cys).结论 重视先兆型偏头痛患者的头颅MRI表现,颞极异常信号提示CADASIL可能,进一步行Notch3基因外显子测序可提高CADASIL确诊率.
目的 分析1例以先兆型偏頭痛為主要臨床錶現的伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探討該病早期的臨床特點.方法 對1例臨床錶現為先兆型偏頭痛患者,進行臨床、影像學分析、Notch3基因外顯子測序.結果 該患主要錶現為有傢族史的先兆型偏頭痛,頭顱MRI見T2加權像和FLAIR像特徵性顳極白質異常高信號,與放射冠、半卵圓中心區腔隙性腦梗死竈併存,Notch3基因外顯子測序提示雜閤突變c.353C→G(p.Ser118Cys).結論 重視先兆型偏頭痛患者的頭顱MRI錶現,顳極異常信號提示CADASIL可能,進一步行Notch3基因外顯子測序可提高CADASIL確診率.
목적 분석1례이선조형편두통위주요림상표현적반피질하경사화백질뇌병적상염색체현성유전성뇌동맥병(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),탐토해병조기적림상특점.방법 대1례림상표현위선조형편두통환자,진행림상、영상학분석、Notch3기인외현자측서.결과 해환주요표현위유가족사적선조형편두통,두로MRI견T2가권상화FLAIR상특정성섭겁백질이상고신호,여방사관、반란원중심구강극성뇌경사조병존,Notch3기인외현자측서제시잡합돌변c.353C→G(p.Ser118Cys).결론 중시선조형편두통환자적두로MRI표현,섭겁이상신호제시CADASIL가능,진일보행Notch3기인외현자측서가제고CADASIL학진솔.
