CAJ | 학술논문

目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对脐带血标本进行进行检测，分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血3 mL 脐带血细胞进行培养和标本制作，利用 G 显带技术对染色体核进行分析；②并取200μL 提取 DNA 后采用 MLPA 技术进行检测。结果 G 显带染色体核型分析46，XY，MLPA 检测结果为与先天性心脏病相关的2个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比正常对照明显出现减半，统计缺失区域的荧光比值为0.450和0.339（正常值：0.7~1.3）。结论患儿在与先天性心脏病相关的基因位点（GATA4）的上游存在杂合性缺失，缺失的片段大小约为1.5kb。
목적：채용다중련접탐침확증기술（MLPA）대제대혈표본진행진행검측，분석재복잡성선천성심장병진단중응용적진단개치。방법①대1례복잡성선천성심장이상태인취제대혈3 mL 제대혈세포진행배양화표본제작，이용 G 현대기술대염색체핵진행분석；②병취200μL 제취 DNA 후채용 MLPA 기술진행검측。결과 G 현대염색체핵형분석46，XY，MLPA 검측결과위여선천성심장병상관적2개탐침대응적편단대소위치재3100적전영도상형광봉치상비정상대조명현출현감반，통계결실구역적형광비치위0.450화0.339（정상치：0.7~1.3）。결론환인재여선천성심장병상관적기인위점（GATA4）적상유존재잡합성결실，결실적편단대소약위1.5kb。