现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2014年
1期
42-43,47
,共3页
韩瑞玲%李艳%童永清%汪明%吴薇
韓瑞玲%李豔%童永清%汪明%吳薇
한서령%리염%동영청%왕명%오미
Y染色体微缺失%性激素%无精症%少精症%男性不育
Y染色體微缺失%性激素%無精癥%少精癥%男性不育
Y염색체미결실%성격소%무정증%소정증%남성불육
Y chromosome microdeletion%gonadal hormone%oligospermia%azoospermia%male infertility
目的 探讨少精症及严重无精症患者与Y染色体AZF基因微缺失的关系.方法 采用多重PCR方法对染色体核型正常的346例严重少精症和无精症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平.结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者17例,缺失率为4.9%,其中262例重度少精症中Y染色体微缺失14例(5.3%),84例无精症患者中Y染色体微缺失3例(3.6%).微缺失类型包括单纯AZFa微缺失2例;单纯AZFb微缺失3例;单纯AZFc微缺失11例;AZFb+ AZFc微缺失1例.30例精液正常者Y染色体均未发现AZF基因微缺失.生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者血清FSH,LH和T水平分别为18.76±9.62 IU/L,6.05±4.48 IU/L和378.54±158.98 mmol/L.与无微缺失患者相比,Y染色体微缺失患者血清FSH水平显著性升高(t=3.930,P=0.006)、T水平显著性降低(t=-2.602,P=0.011).结论 Y染色体微缺失及血清生殖激素水平异常与少精症、无精症密切相关,其中AZFc缺失为常见的类型.
目的 探討少精癥及嚴重無精癥患者與Y染色體AZF基因微缺失的關繫.方法 採用多重PCR方法對染色體覈型正常的346例嚴重少精癥和無精癥患者進行Y染色體AZF基因微缺失檢測,同時用化學髮光法測定生殖激素水平.結果 346例患者中髮現Y染色體微缺失患者17例,缺失率為4.9%,其中262例重度少精癥中Y染色體微缺失14例(5.3%),84例無精癥患者中Y染色體微缺失3例(3.6%).微缺失類型包括單純AZFa微缺失2例;單純AZFb微缺失3例;單純AZFc微缺失11例;AZFb+ AZFc微缺失1例.30例精液正常者Y染色體均未髮現AZF基因微缺失.生殖激素檢測結果顯示,Y染色體微缺失患者血清FSH,LH和T水平分彆為18.76±9.62 IU/L,6.05±4.48 IU/L和378.54±158.98 mmol/L.與無微缺失患者相比,Y染色體微缺失患者血清FSH水平顯著性升高(t=3.930,P=0.006)、T水平顯著性降低(t=-2.602,P=0.011).結論 Y染色體微缺失及血清生殖激素水平異常與少精癥、無精癥密切相關,其中AZFc缺失為常見的類型.
목적 탐토소정증급엄중무정증환자여Y염색체AZF기인미결실적관계.방법 채용다중PCR방법대염색체핵형정상적346례엄중소정증화무정증환자진행Y염색체AZF기인미결실검측,동시용화학발광법측정생식격소수평.결과 346례환자중발현Y염색체미결실환자17례,결실솔위4.9%,기중262례중도소정증중Y염색체미결실14례(5.3%),84례무정증환자중Y염색체미결실3례(3.6%).미결실류형포괄단순AZFa미결실2례;단순AZFb미결실3례;단순AZFc미결실11례;AZFb+ AZFc미결실1례.30례정액정상자Y염색체균미발현AZF기인미결실.생식격소검측결과현시,Y염색체미결실환자혈청FSH,LH화T수평분별위18.76±9.62 IU/L,6.05±4.48 IU/L화378.54±158.98 mmol/L.여무미결실환자상비,Y염색체미결실환자혈청FSH수평현저성승고(t=3.930,P=0.006)、T수평현저성강저(t=-2.602,P=0.011).결론 Y염색체미결실급혈청생식격소수평이상여소정증、무정증밀절상관,기중AZFc결실위상견적류형.