临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2014年
1期
76-79
,共4页
先天性白细胞异常颗粒综合征%溶酶体颗粒%粒细胞%色素脱失
先天性白細胞異常顆粒綜閤徵%溶酶體顆粒%粒細胞%色素脫失
선천성백세포이상과립종합정%용매체과립%립세포%색소탈실
Chediak-Higashi syndrome%lysosome granules%leukocytes%hypopigmentation
目的 探讨先天性白细胞异常颗粒综合征(CHS)合并慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的临床特点、诊治方法及相关发病机制.方法 分析1例1岁7个月CHS合并EBV感染女性患儿的诊治经过,并复习相关文献.结果 患儿既往有多次感染史,贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅、周边呈车辐样改变,双肺可闻及细湿哕音,肝脾明显肿大,血象进行性三系减少,超敏C-反应蛋白升高,痰培养有铜绿假单胞菌生长,血EBV DNA明显升高,苯丙氨酸尿症筛查实验(-),发干光镜检查显示色素脱失,骨髓细胞学检查可见吞噬型组织细胞增多,骨髓细胞电镜检查部分分叶核粒细胞胞浆内可见粗大溶酶体颗粒.结论 CHS诊断不能仅依赖于外周血和骨髓细胞涂片光镜检查,必要时可进行电镜检查以发现粒细胞内粗大异常的溶酶体颗粒.目前CHS的治疗方法有限,骨髓移植可能可以纠正免疫及血液学方面的缺陷.
目的 探討先天性白細胞異常顆粒綜閤徵(CHS)閤併慢性活動性EB病毒(CAEBV)感染的臨床特點、診治方法及相關髮病機製.方法 分析1例1歲7箇月CHS閤併EBV感染女性患兒的診治經過,併複習相關文獻.結果 患兒既往有多次感染史,貧血貌,頭髮灰白稀疏,雙側虹膜色澤變淺、週邊呈車輻樣改變,雙肺可聞及細濕噦音,肝脾明顯腫大,血象進行性三繫減少,超敏C-反應蛋白升高,痰培養有銅綠假單胞菌生長,血EBV DNA明顯升高,苯丙氨痠尿癥篩查實驗(-),髮榦光鏡檢查顯示色素脫失,骨髓細胞學檢查可見吞噬型組織細胞增多,骨髓細胞電鏡檢查部分分葉覈粒細胞胞漿內可見粗大溶酶體顆粒.結論 CHS診斷不能僅依賴于外週血和骨髓細胞塗片光鏡檢查,必要時可進行電鏡檢查以髮現粒細胞內粗大異常的溶酶體顆粒.目前CHS的治療方法有限,骨髓移植可能可以糾正免疫及血液學方麵的缺陷.
목적 탐토선천성백세포이상과립종합정(CHS)합병만성활동성EB병독(CAEBV)감염적림상특점、진치방법급상관발병궤제.방법 분석1례1세7개월CHS합병EBV감염녀성환인적진치경과,병복습상관문헌.결과 환인기왕유다차감염사,빈혈모,두발회백희소,쌍측홍막색택변천、주변정차복양개변,쌍폐가문급세습홰음,간비명현종대,혈상진행성삼계감소,초민C-반응단백승고,담배양유동록가단포균생장,혈EBV DNA명현승고,분병안산뇨증사사실험(-),발간광경검사현시색소탈실,골수세포학검사가견탄서형조직세포증다,골수세포전경검사부분분협핵립세포포장내가견조대용매체과립.결론 CHS진단불능부의뢰우외주혈화골수세포도편광경검사,필요시가진행전경검사이발현립세포내조대이상적용매체과립.목전CHS적치료방법유한,골수이식가능가이규정면역급혈액학방면적결함.
