CAJ | 학술논문

目的探讨唐氏筛查高风险病例的遗传咨询策略。方法通过对我院2013年1月~2014年1月产前咨询的中孕期1045例孕妇进行唐氏筛查,测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、非结合雌三醇(FE3)指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素,通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果孕中期筛查孕妇筛查出高风险95例,占唐氏筛查总例数的9.1%。其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM值异常16例。通过在我医院筛查唐氏筛查高风险病例。最终建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,跟踪随访得知检出异常核型2例院46,XY,inv(Y)(P11；q12),46,XY,del(13)(p11)。羊水细胞染色体核型多态性2例。20~24周芋级超声发现胎儿异常3例,如无脑儿、脑积水或脊柱裂。此外跟踪随访结果流失。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,芋级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
목적탐토당씨사사고풍험병례적유전자순책략。방법통과대아원2013년1월~2014년1월산전자순적중잉기1045례잉부진행당씨사사,측정중잉기잉부혈청융모막촉성선격소(β-HCG)、갑태단백(AFP)、비결합자삼순(FE3)지표결합중잉기잉주、체중화년령、병사등인소,통과면역형광기술급산전사사풍험평고연건진행풍험평고。결과잉중기사사잉부사사출고풍험95례,점당씨사사총례수적9.1%。기중당씨종정고풍험75례；18-삼체종정4례；단항MOM치이상16례。통과재아의원사사당씨사사고풍험병례。최종건의도상급의원통과선택양막강천자술추취양수,진행양수세포배양화염색체핵형분석,근종수방득지검출이상핵형2례원46,XY,inv(Y)(P11；q12),46,XY,del(13)(p11)。양수세포염색체핵형다태성2례。20~24주우급초성발현태인이상3례,여무뇌인、뇌적수혹척주렬。차외근종수방결과류실。결론당씨사사림계풍험병례적염색체이상핵형이감합체,도위혹결실위주,우급초성진단능위림상유전자순제공중요개치적신식。