西部医学
西部醫學
서부의학
MEDICAL JOURNAL OF WEST CHINA
2012年
9期
1654-1657
,共4页
珠珠%黄鉴%董坚%洪敏%田晰晰%杨军%陈明清
珠珠%黃鑒%董堅%洪敏%田晰晰%楊軍%陳明清
주주%황감%동견%홍민%전석석%양군%진명청
家族性腺瘤性息肉病%基因突变%APC基因%基因检测
傢族性腺瘤性息肉病%基因突變%APC基因%基因檢測
가족성선류성식육병%기인돌변%APC기인%기인검측
目的 探讨结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli,APC)基因在5个云南省家族性腺瘤样息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)家系的突变情况.方法 对昆明医科大学第一附属医院住院病例进行统计,查找FAP家系,绘制家系图谱.抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,利用PCR方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序.结果 5个家系(2个白族家系,2个彝族家系,1个汉族家系)中,只有汉族家系查出APC基因1196S＞SX(1196号氨基酸由丝氨酸变为了终止密码子)的突变.其余家系均未查出APC基因的无义突变.结论 通过对5个FAP家系进行APC基因测序,发现云南省少数民族家系APC基因的突变率不高,APC基因突变存在民族差异.
目的 探討結腸腺瘤病(adenomatous polyposis coli,APC)基因在5箇雲南省傢族性腺瘤樣息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)傢繫的突變情況.方法 對昆明醫科大學第一附屬醫院住院病例進行統計,查找FAP傢繫,繪製傢繫圖譜.抽取該傢繫成員外週靜脈血提取DNA,利用PCR方法擴增APC基因,應用DNA自動測序儀進行測序.結果 5箇傢繫(2箇白族傢繫,2箇彝族傢繫,1箇漢族傢繫)中,隻有漢族傢繫查齣APC基因1196S＞SX(1196號氨基痠由絲氨痠變為瞭終止密碼子)的突變.其餘傢繫均未查齣APC基因的無義突變.結論 通過對5箇FAP傢繫進行APC基因測序,髮現雲南省少數民族傢繫APC基因的突變率不高,APC基因突變存在民族差異.
목적 탐토결장선류병(adenomatous polyposis coli,APC)기인재5개운남성가족성선류양식육병(Familial adenomatous polyposis,FAP)가계적돌변정황.방법 대곤명의과대학제일부속의원주원병례진행통계,사조FAP가계,회제가계도보.추취해가계성원외주정맥혈제취DNA,이용PCR방법확증APC기인,응용DNA자동측서의진행측서.결과 5개가계(2개백족가계,2개이족가계,1개한족가계)중,지유한족가계사출APC기인1196S＞SX(1196호안기산유사안산변위료종지밀마자)적돌변.기여가계균미사출APC기인적무의돌변.결론 통과대5개FAP가계진행APC기인측서,발현운남성소수민족가계APC기인적돌변솔불고,APC기인돌변존재민족차이.
