临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2014年
1期
33-37
,共5页
孙云%张菁菁%孙亦骏%陈玉林%张瑾%黄美莲%梁晓威%蒋涛
孫雲%張菁菁%孫亦駿%陳玉林%張瑾%黃美蓮%樑曉威%蔣濤
손운%장정정%손역준%진옥림%장근%황미련%량효위%장도
苯丙氨酸羟化酶缺乏症%基因型%表型
苯丙氨痠羥化酶缺乏癥%基因型%錶型
분병안산간화매결핍증%기인형%표형
phenylalanine hydroxylase deficiency%genotype%phenotype
目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列分析.结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29％,常见突变依次为EX6-96A＞G(19/125,15.20％),R243Q(18/125,14.40％)和R241C(17/125,13.60％).经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96A＞G,共占42.86％;中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A＞G,R241C和R111X,共占40.74％;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96A＞G和R243Q,共占57.89％;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00％.通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63％,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25％;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P＜0.001).结论 江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系.
目的 研究江囌地區苯丙氨痠羥化酶缺乏癥(PAHD)患兒的基因突變特點,構建本地區苯丙氨痠羥化酶(PAH)基因突變譜,討論PAHD基因型與錶型的關繫.方法 應用基因測序技術對70例PAHD患兒及其父母進行PAH基因第1～13外顯子及兩側內含子序列分析.結果 70例患兒的140箇等位基因中125箇檢測齣突變,檢齣率為89.29％,常見突變依次為EX6-96A＞G(19/125,15.20％),R243Q(18/125,14.40％)和R241C(17/125,13.60％).經典型苯丙酮尿癥(PKU)患兒最常見突變為R243Q和EX6-96A＞G,共佔42.86％;中度PKU患兒最常見突變為EX6-96A＞G,R241C和R111X,共佔40.74％;輕度PKU患兒最常見的突變是R241C,EX6-96A＞G和R243Q,共佔57.89％;輕度HPA患兒最常見的突變是R241C和R243Q,共佔40.00％.通過基因型預測的生化錶型與患兒實際生化錶型一緻率為65.63％,其中經典型PKU的預測一緻率較高,為81.25％;預測生化錶型(即AV值評分)與患兒治療前血苯丙氨痠水平呈顯著負相關(r=-0.77,P＜0.001).結論 江囌地區PAH基因突變譜與其他地區有所不同,基因型與錶型之間存在一定的聯繫.
목적 연구강소지구분병안산간화매결핍증(PAHD)환인적기인돌변특점,구건본지구분병안산간화매(PAH)기인돌변보,토론PAHD기인형여표형적관계.방법 응용기인측서기술대70례PAHD환인급기부모진행PAH기인제1～13외현자급량측내함자서렬분석.결과 70례환인적140개등위기인중125개검측출돌변,검출솔위89.29％,상견돌변의차위EX6-96A＞G(19/125,15.20％),R243Q(18/125,14.40％)화R241C(17/125,13.60％).경전형분병동뇨증(PKU)환인최상견돌변위R243Q화EX6-96A＞G,공점42.86％;중도PKU환인최상견돌변위EX6-96A＞G,R241C화R111X,공점40.74％;경도PKU환인최상견적돌변시R241C,EX6-96A＞G화R243Q,공점57.89％;경도HPA환인최상견적돌변시R241C화R243Q,공점40.00％.통과기인형예측적생화표형여환인실제생화표형일치솔위65.63％,기중경전형PKU적예측일치솔교고,위81.25％;예측생화표형(즉AV치평분)여환인치료전혈분병안산수평정현저부상관(r=-0.77,P＜0.001).결론 강소지구PAH기인돌변보여기타지구유소불동,기인형여표형지간존재일정적련계.
