北京大学学报（医学版）
北京大學學報（醫學版）
북경대학학보（의학판）
JOURNAL OF BEIJING MEDICAL UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2013年
3期
352-358
,共7页
王苹%王红%吴雅慧%叶晓茜%黄尚志%石冰%梁赓义%曹卫华%吴涛
王蘋%王紅%吳雅慧%葉曉茜%黃尚誌%石冰%樑賡義%曹衛華%吳濤
왕평%왕홍%오아혜%협효천%황상지%석빙%량갱의%조위화%오도
基因关联研究%叶酸%唇裂%多态性,单核苷酸%高半胱氨酸
基因關聯研究%葉痠%脣裂%多態性,單覈苷痠%高半胱氨痠
기인관련연구%협산%진렬%다태성,단핵감산%고반광안산
Genetic association studies%Folic acid%Cleft lip%Polymorphism,single nucleotide%Homocysteine
目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用.方法:在806个中国人群的核心家庭中,对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析.环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂.结果:经过质量控制的筛选,共对257个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有4个SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)与NSCL/P显著关联(P＜0.05).但在Bonferroni校正后,该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义.经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用.结论:未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联.
目的:探索中國人群中葉痠/同型半胱氨痠代謝通路上的基因多態性與非綜閤徵型脣腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的關聯關繫及可能存在的基因-環境交互作用.方法:在806箇中國人群的覈心傢庭中,對葉痠/同型半胱氨痠通路上的18箇基因進行瞭傳遞不平衡檢驗以及基因-環境交互作用分析.環境因素包括母親孕期吸煙、被動吸煙、飲酒及服用多維生素補充劑.結果:經過質量控製的篩選,共對257箇位點的單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)進行瞭傳遞不平衡檢驗及交互作用分析,結果顯示,共有4箇SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)與NSCL/P顯著關聯(P＜0.05).但在Bonferroni校正後,該通路上的代謝基因位點與NSCL/P之間的關聯不具有統計學意義.經多重檢驗校正後,未髮現常見孕期環境暴露與葉痠/同型半胱氨痠代謝通路上的基因多態性存在顯著的交互作用.結論:未髮現葉痠/同型半胱氨痠代謝通路上的基因多態性與NSCL/P之間存在關聯.
목적:탐색중국인군중협산/동형반광안산대사통로상적기인다태성여비종합정형진악렬(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)적관련관계급가능존재적기인-배경교호작용.방법:재806개중국인군적핵심가정중,대협산/동형반광안산통로상적18개기인진행료전체불평형검험이급기인-배경교호작용분석.배경인소포괄모친잉기흡연、피동흡연、음주급복용다유생소보충제.결과:경과질량공제적사선,공대257개위점적단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNPs)진행료전체불평형검험급교호작용분석,결과현시,공유4개SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643화rs4920037)여NSCL/P현저관련(P＜0.05).단재Bonferroni교정후,해통로상적대사기인위점여NSCL/P지간적관련불구유통계학의의.경다중검험교정후,미발현상견잉기배경폭로여협산/동형반광안산대사통로상적기인다태성존재현저적교호작용.결론:미발현협산/동형반광안산대사통로상적기인다태성여NSCL/P지간존재관련.
