CAJ | 학술논문

万方数据

中国神经免疫学和神经病学杂志 중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2013年 6期 411-414 ,共4页

常明则%田晔%黄昱%王新来%狄政莉%张卫萍%张琳%毛佳%秦爱菊

상명칙%전엽%황욱%왕신래%적정리%장위평%장림%모가%진애국

麻痹,家族周期性%低钾性周期性麻痹%骨骼肌钠通道α1亚基%突变%病例报告痳痺,傢族週期性%低鉀性週期性痳痺%骨骼肌鈉通道α1亞基%突變%病例報告
마비,가족주기성%저갑성주기성마비%골격기납통도α1아기%돌변%병례보고
paralysis,familial periodic%hypokalemic periodic paralysis%SCN4A%mutation%case report

目的分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9～34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
목적 분석SCN4A기인신돌변도치적정상갑화저갑성주기성탄탄공존일가계림상특점.방법 대일가계소유환자적림상자료진행상세분석,병응용DNA서렬분석방법검측기중포괄선증자재내적3례환자SCN4A기인24개외현자적돌변정황.결과 본가계위상염색체현성유전,공유5례환자,기중남3례、녀2례,발병년령9～34세.1례환자위정상갑성주기성탄탄,3례환자위저갑성주기성탄탄,1례발작시혈갑수평불상;3례환자균존재SCN4A기인G515R돌변.결론 SCN4A기인G515R신돌변재동일가계내가도치저혈갑성화정상혈갑성주기성탄탄공존.