中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2013年
3期
197-199
,共3页
俞立强%何晓辉%方琪%董万利
俞立彊%何曉輝%方琪%董萬利
유립강%하효휘%방기%동만리
脊髓小脑性共济失调(SCA)%基因诊断%症状前诊断
脊髓小腦性共濟失調(SCA)%基因診斷%癥狀前診斷
척수소뇌성공제실조(SCA)%기인진단%증상전진단
SCA%genetic testing%presymptomatic diagnosis
目的 探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)症状前患者的遗传学特征及症状前诊断的作用.方法 对临床诊断为SCA的患者进行基因诊断,采用PCR法对家系“健康”成员的三核苷酸重复序列进行基因检测,并进行随访.结果 通过基因检测,本组共检出7个SCA3家系,共25例患者和5例症状前患者;1个SCA1家系,其中患者2例和症状前患者1例;并对2名有类似轻微SCA临床表现的SCA3家系成员排除了SCA3诊断.SCA1家系中2例患者的CAG重复数为52和54,SCA3家系中25例患者的CAG重复数为64～78次.随访半年,SCA患者及症状前患者均无不良事件发生.结论 基因诊断可以作为SCA患者症状前诊断的依据.
目的 探討脊髓小腦性共濟失調(SCA)癥狀前患者的遺傳學特徵及癥狀前診斷的作用.方法 對臨床診斷為SCA的患者進行基因診斷,採用PCR法對傢繫“健康”成員的三覈苷痠重複序列進行基因檢測,併進行隨訪.結果 通過基因檢測,本組共檢齣7箇SCA3傢繫,共25例患者和5例癥狀前患者;1箇SCA1傢繫,其中患者2例和癥狀前患者1例;併對2名有類似輕微SCA臨床錶現的SCA3傢繫成員排除瞭SCA3診斷.SCA1傢繫中2例患者的CAG重複數為52和54,SCA3傢繫中25例患者的CAG重複數為64～78次.隨訪半年,SCA患者及癥狀前患者均無不良事件髮生.結論 基因診斷可以作為SCA患者癥狀前診斷的依據.
목적 탐토척수소뇌성공제실조(SCA)증상전환자적유전학특정급증상전진단적작용.방법 대림상진단위SCA적환자진행기인진단,채용PCR법대가계“건강”성원적삼핵감산중복서렬진행기인검측,병진행수방.결과 통과기인검측,본조공검출7개SCA3가계,공25례환자화5례증상전환자;1개SCA1가계,기중환자2례화증상전환자1례;병대2명유유사경미SCA림상표현적SCA3가계성원배제료SCA3진단.SCA1가계중2례환자적CAG중복수위52화54,SCA3가계중25례환자적CAG중복수위64～78차.수방반년,SCA환자급증상전환자균무불량사건발생.결론 기인진단가이작위SCA환자증상전진단적의거.
