继续医学教育
繼續醫學教育
계속의학교육
CONTINUING MEDICAL EDUCATION
2013年
11期
38-41
,共4页
先天性心脏病%22q11.2微缺失%关键基因%遗传机制
先天性心髒病%22q11.2微缺失%關鍵基因%遺傳機製
선천성심장병%22q11.2미결실%관건기인%유전궤제
Congenital heart disease%22q11.2 microdeletion%Key gene%Genetic mechanism
22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。
22q11.2微缺失是最常見的染色體微缺失疾病，它的臨床錶現複雜多樣，可錶現為心髒、顱麵、四肢、免疫和內分泌等多繫統的異常。22q11.2微缺失是先天性心髒病患者的重要遺傳病因。22q11.2微缺失產生的機製是缺失區域內低拷貝重複序列之間的不對稱重組。對22q11.2微缺失的臨床錶現、遺傳機製、關鍵基因以及噹前對先心病22q11.2微缺失的研究方法進行綜述。
22q11.2미결실시최상견적염색체미결실질병，타적림상표현복잡다양，가표현위심장、로면、사지、면역화내분비등다계통적이상。22q11.2미결실시선천성심장병환자적중요유전병인。22q11.2미결실산생적궤제시결실구역내저고패중복서렬지간적불대칭중조。대22q11.2미결실적림상표현、유전궤제、관건기인이급당전대선심병22q11.2미결실적연구방법진행종술。
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome is a common chromosome microdeletion.Its clinical manifestation is complex, comprising congenital heart disease, dysmorphic facial, immunodeficiency, endocrine dysfunction and so on. Microdeletion of 22q11.2 is an important genetic etiology of congenital heart disease. A symmetric recombination of homologous low-copy-repeats(LCRs) in the deletion region causes the deletion of 22q11.2. This article reviewed clinical characteristics, genetic mechanism, key genes and current study methods of 22q11.2 microdeletion in CHD.
